遗传及代谢紊乱患儿的护理—苯丙酮尿症患儿的护理（儿科护理课件）.pptx

遗传及代谢紊乱患儿的护理目录21三体综合征01CONTENT02苯丙酮尿症0102熟悉21三体综合征及苯丙酮尿症的护理措施。目的要求了解21三体综合征及苯丙酮尿症的病因。掌握21三体综合征及苯丙酮尿症的身体状况。03 苯丙酮尿症 教学大纲【教学目标】 1.掌握苯丙酮尿症的身体状况。2.熟悉苯丙酮尿症的护理措施。2.了解苯丙酮尿症的病因。 【教学重点】 苯丙酮尿症的身体状况。【教学难点】苯丙酮尿症体征的解释。 概念 苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷所致的遗传性 代谢缺陷病。临床表现为智能低下、惊厥发作和 色素减少，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见 的一种。 所缺酶：苯丙氨酸羟化酶。 身体状况苯丙酮尿症特殊外貌神经系统症状其他特殊外貌苯丙酮尿症 毛发、皮肤、虹膜颜色变浅， “白肤、金发、碧眼”，皮肤干燥。神经系统症状苯丙酮尿症智能发育落后是突出表现，可有行为异常、 腱反射亢进、惊厥。智力： 正常（IQ＞80占1-4% ） 重度低下（IQ≤50占60% ） 轻、中度低下（50＜IQ≤80占36-39% ）其他苯丙酮尿症 尿和汗液中排出苯乙酸而呈特殊的鼠尿臭味。 辅助检查苯丙酮尿症新生儿筛查苯丙酮尿症 新生儿喂奶3日，用湿滤纸采集其外周血，晾干， 检测苯丙氨酸浓度，当其含量0.24mmol/l（二倍于正常参考值）时，应予警惕。 治疗要点苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食 苯丙酮尿症 婴儿－母乳(100ml含40mgPA)+低苯丙氨酸奶粉；幼儿－选用淀粉（大米、小米）、蔬菜、水果等 低蛋白食物为主；PA剂量：30-50mg/kg.d ；时间：至少至青春期后，终身治疗对患者更有益。 疗效判断苯丙酮尿症 经过PKU治疗后，惊厥消失，脑电图正常， 头发，皮肤恢复天然色。智力低下：效果不明显。护理问题与护理措施苯丙酮尿症问题1：生长发育迟缓 与高浓度的苯丙氨酸导致 脑细胞受损有关。措施1：调整饮食1. 给予低苯丙氨酸饮食，选择低淀粉类、蔬菜、 水果等低蛋白质食物。2. 尽量在3个月以前开始，饮食控制至青春期。 护理问题与护理措施苯丙酮尿症问题2：有皮肤完整性受损的危险 与皮肤异常分泌 物刺激有关。措施2：预防皮肤完整性受损的护理1. 保持皮肤清洁、干燥；2. 勤洗腋下等皮肤皱褶处。小结 1.苯丙酮尿症是可治疗的常染色体隐性遗传病。2.新生儿筛查已成为早期诊断遗传代谢病的 重要方法。3.关键在早期发现、早期治疗、可预防智低。小结 如何对新生儿进行苯丙酮尿症筛查？参考答案采用Guthrie 细菌生长抑制试验 。给儿童喂奶3日后，采集婴儿足跟末梢血液一滴。 思考题一对夫妇生育一21-三体综合征患儿，想要第二个孩子，护士如何进行健康教育？参考答案进行产前诊断孕期避免接受X线照射勿滥用药物，预防病毒感染 视频/苯丙酮尿症.mp4课外视频视频/苯丙酮尿症.mp4——视频/苯丙酮尿症.mp4“不食人间烟火” 的孩子My First Template* * 新生儿疾病筛查中心工作 采血?邮寄?化验?结果通知?治疗 医 院 信件 实 验 室 如 果 阳 性 通 知 医 院 和 家 属 姓名: 出生日期: 电话: ? ? ? DAYS 治疗 *