儿童矮身材临床诊治思路.pptxVIP

;内容提要;矮身材的定义;矮身材的定义;;中国0-18岁儿童、青少年身高标准差单位数值表的解读;;男性参考值（g）;如果儿童身高在第10百分位了，算身高发育正常吗？;儿童矮身材的病因;;儿童矮身材的病因;儿童矮身材诊断;儿童矮身材诊断流程 -询问病史和体格检查;询问病史 -儿童生长发育门诊病史记录;儿童矮身材诊断流程实验室检查;骨龄;头颅MRI检查;生长激素激发试验;生长激素激发试验-准备及不良反应处理;进行特殊检查的指征;IGF-1和IGFBP-3的测定;IGF- 1 生成试验;染色体核型分析;其他内分泌激素的检测;矮身材的诊断流程—从临床体征方面;矮身材的诊断流程—从激素水平方面;GHD的诊断标准;;;父源X染色体减数分裂时不分离，或异常分离 母源X染色体正常 染色体核型 ; 又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征，俗称小胖威利综合征，是一种罕见的遗传性疾病。 临床评分诊断 1：年龄3岁总评分5分以上，主要诊断标准达4分即可诊断；年龄≥3岁总评分8分以上，主要诊断标准达5分即可诊断； 分子遗传诊断：15号染色体长臂15q11.2-q13区域缺失;;一组目前病因未明的导致身材矮小疾病的总称，包括家族性矮小和体质性青春期发育迟缓等；为排他性诊断 身高：低于同性别、同年龄、正常儿童平均身高的2个标准差 （-2SD） 生长速率正常或偏慢，一般生长速率5cm/年 出生时身高、体重处于同胎龄儿的正常范围，身材匀称 GH激发试验：正常（峰值≥10 μg/L ），IGF-1正常、降低或升高 骨龄正常或稍落后 排除系统性疾病、内分泌疾病、营养性疾病、染色体异常、心理情感障碍等;儿童矮身材的治疗方案;美国FDA批准生长激素治疗的适应症;生长激素治疗儿童矮身材的方案;生长激素的禁忌症;生长激素使用剂量和方法-生长激素治疗具有剂量依赖效应;生长激素治疗疗程-生长激素治疗应持续至少1年以上;生长激素治疗疗程-治疗时间越长，身高SDS改善越显著;生长激素疗效的评价;生长激素疗效的评价;生长激素治疗过程中剂量的调整;生长激素治疗过程中剂量的调整-根据血清IGF-1水平调整剂量;生长激素治疗???程中的监测;生长激素的停药指征;生长激素治疗的安全性总体不良反应的发生率＜3%;如何规避生长激素治疗期间肿瘤发生的风险;生长激素水剂，-使用方便，避免了使用过程中细菌及玻璃碎屑带来的污染;长效生长激素，每周一次，极大地避免了注射风险;其他治疗;随访;谢 谢！