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癌 癌 癌 癌 腺 腺 腺 腺 脂 脂 脂 脂 皮 皮 皮 皮 睑 睑 睑 睑 眼 眼 眼 眼
名誉主编
樊代明
主 编
范先群 贾仁兵
编写秘书组
宋 欣 许诗琼 顾 湘
通讯作者
范先群 贾仁兵
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刘立民 刘 伟 刘洪雷 刘 荣 刘银萍
孙丰源 孙先桃 孙 红 安宁宇 许育新
许诗琼 闫希冬 何为民 吴国海 吴 畏
吴 桐 宋 欣 张 伟 张伟敏 张诚玥
张 积 张艳飞 张 萌 张 靖 张 黎
张 燕 李冬梅 李光宇 李凯军 李养军
李海燕 李 鸿 杜 伟 杨文慧 杨华胜
杨新吉 杨滨滨 汪朝阳 肖亦爽 辛向阳
邱晓荣 邵 庆 陆琳娜 陈 宏 陈志钧
陈琳琳 陈 辉 陈 樱 周吉超 季迅达
林 明 武 犁 罗 鑫 金 眉 柯 敏
赵月皎 赵 红 赵红姝 钟 蕾 项道满
项 楠 唐东润 唐 松 秦 伟 袁洪峰
贾力蕴 郭 庆 顼晓琳 屠永芳 崔红光
梁建宏 章余兰 程金伟 廖洪斐 熊炜
谭 佳 薛尚才 魏文斌 魏 菁
第一章
眼睑皮脂腺癌流行病学癌 腺 脂 皮 睑 眼
和发病机制
章 一 第
第一节 流行病学 制 机 病 发 和 学 病 行 流 癌 腺 脂 皮 睑 眼
皮脂腺癌 (SebaceousCarcinomas,SC)起源于皮脂腺细胞,是罕见的皮肤附件
恶性肿瘤,占原发性皮肤恶性肿瘤的0.7%~1.3%。SC好发于眼睑、面部、头皮等处,
其中眼周SC占所有患者的34.5%~59%。SC多起源于睑板腺,其次是Zeis腺和Moll
腺,亚洲常见,发病率可达 (1~2)/10万人,在我国占眼睑恶性肿瘤第二位。而在印
度、日本等国家,SC发病率甚至超过了基底细胞癌。拉丁美洲,西方和北欧SC
少见。
第二节 发病机制
SC病因和发生机制不清,已知高危因素包括高龄、女性、放疗史,免疫抑制和
遗传易感性。基因突变、信号通路异常等调控SC形成。
约2/3SC患者中存在p53突变。SC患者标本中p53过表达,细胞核p53强阳性,
且细胞核p53强阳性几乎仅在皮脂腺癌中发生,p53染色阳性的标本中错配修复蛋白
均完好无损,微卫星的稳定性正常,提示p53功能失调和p53信号改变是SC独立的发
生机制之一。
Hedgehog信号通路控制细胞增殖与分化,该信号通路被异常激活时,可引起肿
瘤的发生与发展。SC瘤体与周围基质组织中均存在完整的Hedgehog通路 (包括
PTCH1、SMO、Gli1和Gli2)高表达,表达水平甚至超过基底细胞癌,而基底细胞癌
已明确受Hedgehog驱动,表明异常的Hedgehog信号传导在SC发生中发挥促进作用,
为SC的靶向治疗提供潜在可能。
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人类表皮生长因子受体2 (Humanepidermalgrowthfactorreceptor2,HER2):可
南 指 治 诊 合 整 瘤 肿 国 中 与表皮生长因子结合,启动细胞核内的相关基因,促进细胞增殖分裂。研究显示,
HER2扩增和表观遗传变化,如CDKN2A启动子的甲基化与SC的发展相关。通过对
SC患者全外显子二代基因测序,发现了139个非同义的体细胞突变,其中TP53,
RB1,PIK3CA,PTEN,ERBB2和NF1是最常见的突变。这些突变都和PI3K信号级联
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