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《临床遗传代谢病》《临床遗传代谢病》第一章为遗传代谢病总论,第二章~第十三章按遗传代谢病的小分子代谢物异常或者细胞器病变部位分类的疾病篇章,附录部分为遗传代谢病的临床和实验室检查,以方便临床医师查询。总论部分重点阐述了遗传代谢病的基础和概念、遗传代谢病的临床表现、实验室检查、诊断,治疗、遗传咨询、产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查等,包括了近年来发展的串联质谱分析技术、气相色谱质谱技术、酶学分析、基因芯片和新一代测序等技术的基础理知识和应用。
版权页图书在版编目(CIP)数据 临床遗传代谢病/ 顾学范主编.—北京:人民卫生出版社,2015 ISBN 978-7-117-20728-7 Ⅰ.①临… Ⅱ.①顾… Ⅲ.①遗传性代谢病-诊疗 Ⅳ.①R589.9 中国版本图书馆CIP数据核字(2015)第108030号 人卫智网 医学教育、学术、考试、健康,购书智慧智能综合服务平台人卫官网 人卫官方资讯发布平台版权所有,侵权必究!临床遗传代谢病主 编:顾学范 出版发行:人民卫生出版社有限公司 人民卫生电子音像出版社有限公司 地 址:北京市朝阳区潘家园南里19号 邮 编:
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