多基因遗传与多基因病.pptxVIP

多基因遗传与多基因病第1页/共37页 2学习目标：1、解释多基因遗传的概念和特点2、简述多基因遗传的特点3、说出多基因遗传病的概念及其特征第2页/共37页 3多基因遗传人类的一些性状或遗传病不是决定于一对主基因，而是有多对基因协同决定，这些基因对表型的影响小，故称微效基因（minor gene），多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应，称为加性效应。这些基因称为加性基因（additive gene）。 多基因遗传时，除受微效基因作用外，还受环境因素的影响，因此，这种遗传方式又称多基因遗传或多因子遗传（multifactorial inheritance）。第3页/共37页 4第一节 多基因遗传的概念和特点一、质量性状与数量性状1、质量性状质量性状：属于单基因性状，受控于一对主基因，相对性状之间变异是不连续的，差异显著。 如：豌豆种子的形状、多指、并指、白化病及红绿色盲。 变异的个体可明显区分为2～3个群，之间差异显著。这种变异在群体呈不连续分布的性状称为质量性状。第4页/共37页 5质量性状变异分布图 1．完全显性；2。不完全显性第5页/共37页 62、数量性状数量性状：属于多基因性状，受控于二对以上基因，相对性状之间变异是连续的，差异不显著。 性状的变异是连续的,可以正态分布曲线表示。如：人的身高、体重、肤色、血压和智力都是多基因性状 。 人身高由矮到高是逐渐过渡，很矮和很高的两种极端的人只是极少数，大多数人身高接近平均值，这种变异的曲线呈正态分布（图）。第6页/共37页 7人体身高变异分布第7页/共37页 8 二、多基因遗传的特点多基因遗传具有3个特点：①两个极端变异（纯种）个体杂交后，子1代大部分为中间型，在环境的影响下，具有一定变异范围。 AABB X aabb第8页/共37页 9②两个中间型子1代杂交后，子2代大部分为中间型，但其变异范围要比子1代广泛，也可出现极端的个体。这除环境因素外，基因的分离和组合也有作用。 中间型 AaBb X AaBb③在随机杂交的群体中，变异范围很广，然而大多数个体接近中间型，极端个体很少，环境与遗传因素都起作用。 第9页/共37页 10身高 基因型 基因型 身矮 P AABB X aabbF1 中间型 AaBb X AaBbF2 AABB AaBB AaBb aaBb aabb 高 矮 例如：人体身高第10页/共37页 11若以100mmHg为基础血压，A和B可使血压增加10mmHg，a和b不改变血压变员数血压人体血压的变异第11页/共37页 12 人皮肤颜色的变异白 中间 黑变员数第12页/共37页 13 第二节、多基因遗传病 一些常见的先天畸形和常见而病因复杂的疾病，其发病率一般都超过1/1000，疾病的发生都有一定的遗传基础，并常出现家族倾向，但不是单基因遗传，患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律，大约仅1%-10%，表明这些疾病有多基因遗传基础，故称为多基因病（polygenic disease）。正因为它们的遗传基础很复杂，属于复杂遗传病（complex genetic disease）。第13页/共37页 14例如：某些常见的多基因遗传病人类的原发性高血压糖尿病冠状动脉病 精神分裂症哮喘及某些先天畸形（唇裂、腭裂、脊柱裂等）第14页/共37页 15一、易感性、易患性与阈值1. 易感性 在多基因遗传病中,由于微效基因的累加作用,使具有致病基因的个体有患病的遗传基础，这种由多基因遗传基础决定的患某种多基因遗传病的风险,称为易感性 。 所以，易感性 仅指个体的遗传基础。第15页/共37页 162. 易患性与发病阈值  多因多基因遗传病中，由于遗传基础和环境因素的共同作用，决定了一个个体是否易于患病，称为易患性（liability）。 易患性的变异与多基因遗传性状一样，在群体中呈正态分布，即群体中大多数个体的易患性近似平均值，易患性很高或很低的都很少。第16页/共37页 17 发病阈值 当一个个体的易患性达到一定限度，这个个体就要患病，这个限度即阈值（threshold）。 阈值代