产前筛查与诊断工作介绍.pptxVIP

第1页/共59页产前筛查与诊断工作介绍第2页/共59页唐氏筛查背景1. 提高人口素质的首要环节? 降低出生缺陷2. 负担最重的出生缺陷? 智力障碍3. 发病率最高的智力障碍? 唐氏综合征又称21三体/先天愚型 第3页/共59页偶发性，所有孕妇都有可能产前筛查和产前诊断淘汰唐氏患儿无有效治疗手段 妊娠前妊娠期 出生后 一级预防二级预防 三级预防唐氏筛查背景第4页/共59页产前筛查与产前诊断主要工作内容第5页/共59页第6页/共59页产前筛查流程图第7页/共59页第8页/共59页早孕期产前筛查流程图对象:孕7－13＋6周PAPP-A , hCG低风险中孕期筛查高风险超声核对孕周及胎儿筛查孕龄相差 7 天重估筛查风险为低风险中孕期筛查存在染色体异常软指标：如NT增厚遗传咨询拒绝产前诊断孕20-28周系统胎儿超声检查介入性产前诊断（ 绒毛/羊水胎儿染色体）第9页/共59页中孕期产前筛查流程图对象:孕15－20＋6周AFP, hCG, uE3低风险常规产前检查高风险超声核对孕周及胎儿筛查孕龄相差10 天重估筛查风险为低风险常规产前检查胎儿结构异常或存在染色体异常软指标遗传咨询拒绝产前诊断孕20-28周系统胎儿超声检查介入性产前诊断（羊水/脐带血胎儿染色体）第10页/共59页 产前筛查的遗传咨询 如何解释？风险率以1/n（1：n）表示，意味着出生患儿存在1/n的可 能性。n值越大，表示风险率越低，越小则风险率越高。风险率的临界值（cutoff value）是1/270（1：270）。 风险率若大于临界值，则为高风险；小于的临界值，则为低风险。必须指出，筛查得出的“高风险”或“筛查阳性”，只说明有可能是21三体。筛查结果为“低风险”或“阴性”也不能绝对排除21三体。 第11页/共59页产前筛查的遗传咨询低风险的意义: 一个阴性的筛查报告并不能完全排除患有唐氏综合症及染色体异常的可能性,其只表明同其它胎儿相比,患有唐氏综合症胎儿的机会很低。高风险的意义: 一个阳性的筛查报告只表明患有唐氏综合症的机会较其它胎儿稍高,为了进一步证实胎儿是否患有异常的胎儿, 建议进行产前诊断检查胎儿染色体。 第12页/共59页产前筛查的遗传咨询 应及时将筛查结果通知孕妇和/或家属，由产前咨询人员向他们解释结果，并提出进一步检查和诊断的建议若孕妇在产前筛查之前未行超声检查，则建议筛查阳性结果者接受超声诊断。超声诊断既可排除诸如结构性畸形等病理情况，又可进一步确定孕周的正确与否若超声检查孕周无误，筛查阳性孕妇视为高危之列若孕周有误，则使用超声确定的孕周重新计算风险率。第13页/共59页产前筛查的遗传咨询 对筛查结果怀疑神经管缺陷（NTD）的孕妇建议进行超声检查。对于产前筛查确定的21三体、18三体等异常妊娠的高危孕妇，医生应在核对孕周后建议其进行产前诊断，行胎儿细胞遗传学检查排除染色体病。在患者知情同意的基础上签署知情同意书。第14页/共59页产前筛查的遗传咨询 若孕妇筛查结果阴性（低风险），应告知孕妇所用筛查方法的检出率，即使筛查结果为阴性也不能排除生育唐氏儿的可能性。 第15页/共59页筛查的遗传咨询对筛查出的高危病例，在未作出明确诊断前，不得随意为孕妇做终止妊娠的处理。对所有筛查对象进行跟踪观察，直至分娩（随访率≥95%），并将妊娠结局如实记录。流产者应尽量争取获取组织标本行细胞遗传学诊断。 第16页/共59页介入性产前诊断第17页/共59页介入性产前诊断工作流程图遗传咨询符合产前诊断指征签署手术同意书和某项指标产前诊断的知情同意书产前诊断手术(绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等) 所取组织送检 患者术后1周产科检查（绒毛、羊水或脐血） （若继续妊娠） 追踪结果 随访至分娩后遗传咨询提出意见或建议整理资料归档保管第18页/共59页产前诊断概念产前诊断是通过不同的手段及措施,包括介入性及非介入性,在妊娠期对胎儿的情况作详细的了解 介入性:经母体介入获取胎儿血液、胚外体腔液、羊水、胎盘、胎儿组织（肝、皮肤等），完成对胎儿分娩前的染色体、基因、生化等遗传或先天性疾病的诊断非介入性: 超声胎儿诊断；母体外周血游离胎儿DNA及有核胎儿细胞,通过PCR扩增及FISH进行遗传学分析根据孕妇不同的情况及需要,在完全自愿及知情的情况下,选择一种适合自己的产前检查第19页/共59页目的胎儿预后评估,对妊娠做最佳的选择 继续妊娠 终止妊娠产前宫内治疗（手术或药物）为新生儿出生治疗做准备第20页/共59页诊断内容染色体病：染色体数目与