耳聋基因及遗传特征.pptxVIP

耳聋基因及遗传特征;耳聋基因及遗传特征;全球听力残疾发病情况;我国听力障碍的防治现状;我国新生儿耳聋患儿的出生率;耳聋基因;我国主要三大耳聋基因;突变所在基因 ;耳聋基因的检测;SLC26A4(PDS) 2168Ａ-Ｇ突变;SLC26A4(PDS) IVS7-2ＡＧ突变;SLC26A4(PDS) 2168Ａ-Ｇ纯合突变;耳聋基因的遗传;GJB2基因;SLC26A4基因;线粒体DNA突变;氨基糖苷类;常染色体隐性遗传 ;常染色体遗传，与性别无关;常染色体隐性遗传模式;杂合子 携带者;纯合子+纯合子==纯合子（100%）;25%几率是正常人 25%几率是聋人 50%几率为携带者;1、婚配指导 2、产前诊断 在孕早期即11-13周，可抽取羊绒毛膜 孕中期即18-22周，可抽取羊水 孕晚期即24-26周，可抽取脐带血 ;母系遗传 主要包括线粒体基因突变（药物性聋）;;前庭水管扩大;前庭水管的发育;主要表现：;诱因：感冒咳嗽、外伤等;相关检查：;;治疗：;听觉脑干植入;感谢您的欣赏