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生物人类遗传病的主要类型浙教必修;第一节 人类遗传病的主要类型;一、人类遗传病概述;由染色体上单个基因的异常所引起的疾病，已发现3000多种。; 单基因遗传病—— 常染色体显性遗传病;软骨发育不全; 单基因遗传病—— 常染色体隐性遗传病; 如 等。; 如 、Y染色体基因缺陷引起的睾丸发育不全等。;2.多基因遗传病; 由于染色体变异可以引起遗传物质较大的改变，因此染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。;如：21三体综合征，;;第二节 遗传咨询与优生;一、遗传咨询;二、优生;产前诊断;禁止近亲结婚; 每个人都携带有 5-6个不同的隐性致病 基因。近亲结婚所生子女患隐性遗传病的机 会大大增加，往往要比非近亲结婚所生子女 高出几倍、几十倍，甚至上百倍。;第三节 基因治疗和人类基因组计划;“人类基因组计划”;1. 个体DNA档案;2. 追踪疾病基因 3. 估计遗传风险 4. 用于优生优育;基因治疗; 基因治疗是一种实验性医学干涉，可通过改造活细胞中遗传物质，抵抗疾病。; 1990年7月，美国国家卫生研究所首次批 准SCID基因治疗方案。9月，一个年仅4岁的 小女孩艾姗蒂接受基因治疗并取得成功。 ;第27页/共34页;基因治疗SCID的过程;1. 基因是否有害与环境有关。 2. 选择放松对人类未来的影响？;选择放松;伴X染色体显性遗传 ;多基因遗传病(先天性心脏病、精神分裂症和冠心病等);猫叫综合症;感谢观看！