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染色体变异课程;染色体的结构变异（variation in chromosome structure）: 染色体的某些区段发生改变，从而改变了基因的数目、位置和顺序的染色体变异类型。 染色体的数目变异（variation in chromosome number）: 染色体的数目发生不正常改变的染色体变异类型。包含整套染色体的增减和单条或多条染色体的增减。;8.1 染色体的结构变异;(2) 染色体结构变异类型： 缺失（deletion或deficiency） 重复（duplication） 倒位（inversion） 易位（translocation） 结构杂合体（structral heterozygote） 结构纯合体（structral homozygote）;染色体重排（chromosomal rearrangements）：染色体上遗传信息的排列顺序和邻接关系会发生改变； 核型的改变：结构纯合体改变核型； 形成新的连锁群：染色体易位会产生新的连锁关系，改变了原来的连锁群； 减少或增加染色体上的遗传物质：染色体的缺失和重复会使染色体上遗传物质减少或增加，有的也影响到整个基因组的DNA含量。;1. 缺失 ;(1) 缺失的类型;(2) 缺失的产生;染色体扭结, 断裂和非重建愈合形成中间缺失。;一对同源染色体之间发生不等交换产生缺失和重复。 转座因子引起染色体的缺失和倒位。;(3) 缺失的鉴定;;(4) 缺失的效应;假显性或拟显性 （pseudo dominant） ;2. 重复 ;顺向（或顺接）重复（tandem duplication） ： 重复片段的基因排列直线顺序仍按原线性方向排列。 Ab. cdef → ab.cdcdef 反向（或反接）重复（reverse duplication）：重复片段的基因直线顺序与原排列的线性方向相反。 Ab. cdef→ab.cdeedf ;(2) 重复的产生;不等交换（伴随缺失） ;非同源性重组：λ噬菌体的特异性转导和转座都可以将一个 DNA 片段导入受体基因组的靶位点中，从而产生重复。植物的转座因子 Ac-Ds 系统转座时，Ds 插入到新的位点，使得染色体增加了一个DNA片段。 易位的产物：易位的结果使某一条染色体增加了一个片段，由于染色体上有些片段在整个染色体组中并不是唯一的，从而可能导致易位片段的重复。;(3) 重复的鉴定; 重复杂合体的重复片段小，联会时重复染色体区段可能收缩一点，正常染色体在相对的区段可能伸张一点，于是二价体就不会有???复环突出，镜检时就很难察觉是否发生过重复了。;(4) 重复的效应;剂量效应（dosage effect）之二 ;位置效应（ position effect ） ：一个基因随着染色体变异而改变它和相邻基因的位置关系，进而引起表型改变的现象。 ;第25页/共163页;3. 倒位 ;臂内倒位（paracentric inversion）: 倒位片段不包含着丝粒的倒位。 abcd·ef →acbd·ef 臂间倒位（pericentric inversion）: 包含有着丝粒片段的倒位。 abcd·ef →abe·dcf ; 可以通过染色体扭结、断裂和重接产生；可以通过转座因子的转座引起染色体倒位；也可以是自发产生。 ;(3) 倒位的鉴定 ;第30页/共163页; ;(4) 倒位的效应; 倒位杂合体非姐妹染色体在倒位圈内发生交换，产生四种交换的染色体单体。大多数含交换染色单体的配子是不育的。;第34页/共163页; 举例：玉米第 5 染色体的 5a 倒位(臂间)是长臂 0.67 到短臂 0.0 之间的倒位, bt1 和 pr 在倒位区段内, 短臂上 bm1 和 a2 两个基因在倒位区段之外，bt1 和 pr 之间的正常重组率为 24%，与 bm1 之间的正常值为 1%，与 a2 之间为 8% 。而 5a 倒位杂合体的这三个重组率分别下降到 0.4%、0% 和 4.5% 。 ;●对物种进化的影响 ;举例： 头巾百合（Lilium martagon）和竹叶百合（L.hansonil）2个种，n=12，M1、M2染色体很大，S1、S2…S10十个相当小，研究发现其分化就在于一种M1、M2、S1、S2、S3和S4等六个染色体，是由另一种相同染色体发生臂内倒位所形成的。; 易位是指两个（或两个以上）非同源染色体之间发生的染色体片段转移的一种染色体结构变异类型。;单向易位或简单易位（simple translocation） : 断裂的染色体片段单方向的从一条染色体转移到