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* 晕厥:通常由精神紧张、精神受刺激、长时间过度疲劳、突然体位改变、闷热或者拥挤的环境和疼痛刺激等因素诱发, 亦可见于其他情况, 包括排尿(排尿中或排尿后, 原因为迷走反射) 、体位性低血压(神经源性或药物所致) 和心率异常。表现为持续数分钟的意识丧失, 发作前后通常伴有出冷汗、面色苍白、恶心、头重脚轻和乏力等症状。 * * * (二)短暂性脑缺血发作:一般表现为神经功能的缺失症状(运动和感觉功能缺失) 。症状开始就达到高峰, 然后逐渐缓解。另外,在儿童和青少年患者,需要注意烟雾病导致的短暂性脑缺血发作与癫痫发作的鉴别。 * 癔病性发作:患者的描述通常比较模糊, 缺乏明确的特征, 每次发作也有不同。患者主诉较多, 全身抽搐样发作而意识正常的情况在假性发作中比较常见。抽搐表现为躯干的屈伸运动、头部来回摇动或用力闭眼等, 发作时EEG正常有助于诊断。癔病性发作与癫痫发作鉴别见表7。 * * 偏头痛: 表现为全头或头的一部分的剧烈性疼痛,发作前可以有先兆, 例如暗点或变形的暗点、失语、逐渐扩展的麻木和偏瘫。偏头痛与癫痫的鉴别见表8。 * * * 睡眠障碍:包括发作性睡病、睡眠呼吸暂停、夜惊、梦游、梦魇、快速眼动期行为障碍等,多发生在睡眠期间或者在睡眠清醒转换期间,发作时意识多不清醒,发作内容包含运动、行为等内容。由于很多的癫痫发作类型也容易在睡眠中发病,也表现一定的运动、意识障碍等,如睡眠中发生的强直-阵挛发作、某些额叶起源的发作,因此,睡眠障碍易被误诊为癫痫。 睡眠障碍多出现于非快速眼动睡眠Ⅲ、Ⅳ期,而癫痫发作多出现于非快速眼动睡眠ⅠⅡ期。睡眠脑电监测有助于区分。 * 生理性发作性症状 多为正常发育过程中出现的某些生理现象或者行为表现,一般随着年龄的增大而自行完全缓解,不需要治疗。包括新生儿的反射性运动、屏气发作(表9)以及睡眠中的生理性肌阵挛等。 * * * 器质性疾病引起的发作性症状 先天性心脏病引起的青紫发作、严重大脑损伤出现的脑干强直发作、破伤风引起的痉挛性发作,需要与强直阵挛发作相鉴别。青紫发作多存在先天性心脏病的病史,心脏的检查异常等有助于鉴别。而脑干强直发作多发生于大脑皮质弥漫性受损时,表现为角弓反张样(去大脑皮质的姿势,双手强直背伸),而由于同样的情况下也容易出现癫痫发作,因此,在临床分析的基础上,EEG能够及时地排除鉴别。而破伤风引起的痉挛性发作,仔细询问病史、发作的表现、EEG表现等均能提供鉴别的价值 * * 其他 多发性抽动症:多发生于儿童和青少年,主要表现为不自主的反复快速的一个部位或者多个部伪肌肉的抽动,多伴有发声(喉部肌肉抽动)。在临床上容易与肌阵挛发作相混淆。肌阵挛多表现为双侧全面性,多发生于睡醒后,罕有发声,发作期和发作间歇期EEG能够鉴别。 发作性运动障碍:是近年来新认识的疾病,多于青少年期发病,于突然惊吓或者过度运动诱发,多出现手足一侧肢体肌张力障碍,舞蹈样不自主运动,意识正常,持续1-2分钟缓解,既往认为是运动诱发性癫痫,现在认为不属于癫痫的范畴。 * * 对癫痫病因的寻找是癫痫诊断中的重要步骤,其对于选择治疗、判断预后有帮助。一方面,病史、家族史等能够提供一定的帮助,如家族的遗传背景,既往头颅外伤史或中枢神经系统感染史等;另外一方面,现代高分辨率的影像学对于病因也有很好的提示,能够发现结构性异常,如皮质发育畸形、新生肿物的发现等。 根据引起癫痫的病因不同,可以分为特发性癫痫、症状性癫痫以及隐源性癫痫。 特发性(idiopathic):是指除了存在或者可疑的遗传因素意外,缺乏其他的病因。多在青春期前起病,预后良好,但并不是临床查不到病因的就是特发性癫痫。现在的研究显示,特发性癫痫多为中枢神经系统的离子通道病。 症状性(symptomatic):由于各种原因造成的中枢神经系统病变或者异常,包括脑结构异常或者影响脑功能的各种因素。在这一类,癫痫发作是其的一个症状或者主要症状。值得注意的是,少部分遗传性疾病,造成了发育的异常、代谢的异常或者其他的进行性病程,仍然为症状性癫痫的范畴。随着医学的进步和检查手段的不断发展和丰富,能够寻找到病因的癫痫病例越来越多。 隐源性(cryptogenic):可能为症状性。尽管临床的某些特征提示为症状性的,但是,目前的手段难以寻找到病因。 * * 遗传因素是导致癫痫,尤其是经典的特发性癫痫的重要原因。分子遗传学研究发现,大部分遗传性癫痫的分子机制为离子通道或相关分子的结构或功能改变。到目前为止,已明确的遗传性癫痫的致病基因见表11。今后癫痫的诊断将有可能由表型(发作类型和癫痫综合征)逐步向表型+基因型诊断方向发展。癫痫的基因型诊断不仅可进行遗传咨询,而且有可能指导临床治疗。理论上某种通道病变的患者可以使用作用于该通道的药物治疗。 致病基因 基因
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