肾小管酸中毒幻灯片.ppt

Ⅲ型 :为混合型RTA即兼有Ⅰ和Ⅱ型的特征： （1）近端肾小管重吸收碳酸氢盐的功能明显下降，尿排泻HCO3-量大于滤过量的15％，但不管酸血症如何严重尿pH均不低于5.5（尿酸化障碍），即兼有Ⅱ及Ⅰ型的特点而称之为混合型，有人将其以特殊类型归入Ⅱ型。 第三十页，共八十四页，2022年，8月28日 （2）典型的远端RTA表现，但有较多的HCO3-丢失，尿排泄HCO3-的量约为滤过量的5％--10％，也可达15％，称为Ⅲ型，有人将其以特殊类型归入为Ⅰ型。 （3）Ⅰ型与Ⅳ型合并的混合型：即有典型Ⅰ型特征，不能使尿酸化，（尿pH﹥5.5），但有高钾血症。见于小儿失盐性肾上腺皮质增生者。 第三十一页，共八十四页，2022年，8月28日 Ⅳ型 :为持续性高血钾性及肾源性高氯血性酸中毒合并存在的疾病。多有不同程度的慢性肾功能不全，伴有肾小管及肾间质疾病。肾素分泌减少，醛固酮分泌缺陷。可使尿酸化、尿中排泄HCO3-量10％，常为2％-3％，排钾功能障碍。小儿患者可因年龄增长而使酸中毒减轻。 第三十二页，共八十四页，2022年，8月28日 近年来趋向于按肾小管酸化功能缺陷的病理生理改变进行分类： （一）血钾正常或减低的RTA 1．近端RTA（Ⅱ型）近端肾小管重吸收HCO3-障碍。 2．远端RTA（Ⅰ型）又分为： （1）分泌型（Secretory defect）为经典Ⅰ型，其病理生理特点是集合管H+泵衰竭，以致不能分泌H+。 第三十三页，共八十四页，2022年，8月28日 （2）反漏型（gradient defect）其特点是远端肾单位上皮细胞“紧密连接部”的通透性增加，使H+反漏回小管上皮细胞内，小管管腔中不能维持陡峭的H+浓度，致净酸排泄减少。 （3）速率依赖性（rate-dependentdefect）小管泌H+功能尚未完全受损，但其H+泵速率降低，此型可能是其它类型的早期表现或为独立的一型。 第三十四页，共八十四页，2022年，8月28日 （二）血钾增高的RTA 1．电压依赖型（voltagedependentdefect）又称高血钾性远端RTA，其病理生理特点是集合管皮质段管腔内负电位降点，其H+泵虽完好，亦不能泌H+，亦不能泌K+而致酸中毒和高钾血症。负电位降低的原因：①由于应用潴钾利尿剂，阻断集合管钠运转细胞通道，使Na+回吸收障碍。②由于一些尚未明了的原因，远端肾单位Cl-回吸收增加，即所谓的“肾性氯化物分流”。 第三十五页，共八十四页，2022年，8月28日 2．高血钾性RTA（Ⅳ型RTA）本型的特点是泌H+功能正常，而且在酸血症时尿pH5.5，其酸中毒是由于醛固酮缺乏及伴随的血钾升高抑制了肾小管NH3的合成，从而使净酸排泄减少所致。 第三十六页，共八十四页，2022年，8月28日 一、近端肾小管酸中毒 近端肾小管酸中毒（proximal renal tubular acidosis;pRTA）或称Ⅱ型，速度型RTA。是由于近端肾小管碳酸氢盐阀值降低，而致使近端肾小管重吸收碳酸氢盐不足，大量HCO3-由尿丢失而致本病。 第三十七页，共八十四页，2022年，8月28日 【病因】 分为原发性与继发性两类。 1.原发性PRTA者病因不明。可分为散发性及遗传性。有家族遗传性，多为常染色体显性遗传，可能是因为HCO3-重吸收功能不成熟或成熟延迟有关，因部分患儿随年龄增长自而愈。 第三十八页，共八十四页，2022年，8月28日 2.继发性pRTA，常继发于全身性疾病，大都是由内生代谢产物或外来的物质损害了肾小管上皮细胞而引起，除了近端小管对HCO3-再吸收障碍外，可伴有多种肾小管功能障碍。临床常见于Fanconi综合症、胱氨酸病、Lowe综合症等遗传性疾病，以及药物和中毒等其他如维生素D缺乏，慢性活动性肝炎等。 第三十九页，共八十四页，2022年，8月28日 近端肾小管酸中毒的病因分类 一、原发性近端RTA 1.散发性（婴儿一过性） 2.遗传性（持续性）常染色体显性或隐性遗传。 二.继发性近端RTA 1.合并于其他近端肾小管遗传性功能障碍 特发性Fanconi综合症 胱氨酸病 第四十页，共八十四页，2022年，8月28日 Lowe综合症 遗传性果糖不耐受 酪氨酸血症 半乳糖血症 糖原累积病 wilson病 异染性脑白质营养不良 线粒体细胞 第四十一页，共八十四页，2