内科学泌尿系统疾病全套PPT课件366Pages.ppt

肾组织常规病理检查 光镜：无特异性。疾病早期或5岁之前，肾小球和肾血管基本正常，5岁以上病人可出现系膜和毛细血管襻改变，光镜下表现为轻微病变、局灶节段肾小球透明变性和/或硬化，弥漫系膜增生等。约40%肾组织标本可有间质泡沫细胞，此改变不具诊断意义，但若发现间质泡沫细胞，应注意有无AS可能，尤其临床无肾病综合征表现者 免疫荧光（IF）：多为阴性，少数标本系膜区、毛细血管壁可有IgA、IgG、IgM、C3、C4等局灶节段或弥漫沉积，有报道及我科资料均显示极少数病人可有IgA在系膜区弥漫沉积，甚至被误诊为IgA肾病 电镜：电镜改变多种多样，典型呈弥漫肾小球基底膜（GBM）厚薄不均、分层、网篮样改变，极少数可见GBM断裂，多数XLAS男性、ARAS病人及少数XLAS女性、ADAS病人表现典型改变，部分儿童、XLAS女性和ADAS病人表现为弥漫GBM变薄 内科学（第9版） 实验室检查 皮肤及肾组织IV型胶原不同α链间接免疫荧光检测 内科学（第9版） 实验室检查 正常情况下，IV型胶原α3、 α4 链在GBM、远端肾小管基底膜（dTBM）沉积，而IV型胶原α5链在GBM、包氏囊（BC）、dTBM、表皮基底膜（EBM）沉积，采用针对α3、α4和α5链的特异性抗体进行免疫荧光检测，在肾组织及皮肤组织相应部位可见连续线样沉积。在XLAS、ARAS病人肾组织和皮肤，IV型胶原α3-5链沉积出现异常，见于约75%XLAS男性和50%XLAS女性及部分ARAS病人。IV型胶原不同α链间接免疫荧光检测具有重要诊断意义，且有助于AS遗传方式的确定 内科学（第9版） 实验室检查 AS病人IV型胶原不同α链免疫荧光检测结果 内科学（第9版） 诊断 临床表现 实验室检查 家系调查 疑为Alport综合征病人诊断思路 内科学（第9版） 鉴别诊断 薄基底膜肾病 家族性IgA肾病 家族性局灶节段性肾小球硬化 内科学（第9版） 治疗 治疗原则 目前为止仍无特有效的治疗，激素和免疫抑制剂对AS进程有弊无利 对尚未进入终末期肾衰竭者，以综合对症治疗为主 减少蛋白摄入 控制高血压 纠正贫血、水电解质酸碱紊乱 积极查找和去除感染灶 避免肾毒性药物 终末期肾衰竭：依靠透析或移植 内科学（第9版） 治疗 药物治疗 血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）、血管紧张素受体阻滞剂（ARB）、醛固酮抑制剂（安体舒通）可减少蛋白尿、延缓进入肾脏替代治疗 肾静脉血栓形成 第四节 内科学（第9版） 肾静脉血栓形成的病因 肾静脉血栓形成的临床表现 肾静脉血栓形成的诊断 肾静脉血栓形成的治疗 肾静脉血栓形成 肾静脉血栓形成的病因 内科学（第9版） 血液高凝状态 肾病综合征、妊娠、激素治疗、血液浓缩等 肾静脉受压，血流淤滞 肿瘤、血肿、主动脉瘤压迫以及腹膜后纤维化等 肾静脉血管壁受损 肿瘤侵袭 肾静脉血栓（RVT）形成的临床表现 内科学（第9版） 慢性RVT 肾小管功能异常，呈现肾性糖尿、氨基酸尿、尿液酸化功能障碍等 约3/4的肾病综合征病人并发的RVT（尤其在较小分支时）并无临床症状 肾静脉血栓常可脱落引起肺栓塞 急性RVT 患侧腰肋痛或腹痛，伴恶心呕吐 尿检异常，出现镜下或肉眼血尿及蛋白尿 肾功能异常，双侧肾静脉主干大血栓可致急性肾损伤 病肾增大 内科学（第9版） 肾静脉血栓形成的诊断 选择性肾静脉造影检查 静脉腔内充盈缺损或静脉分支不显影即可确诊 非创伤性影像检查 磁共振、CT、多普勒超声 对发现RVT欠敏感，仅对肾静脉主干大血栓诊断有一定帮助 静脉肾盂造影 可能发现肾实质水肿、肾盂牵张、输尿管压迹等征象 诊断特异性不高 内科学（第9版） 肾静脉血栓形成的治疗 应尽早开始抗凝治疗 急性RVT伴有急性肾损伤的病人，应立即纤溶治疗 肾静脉主干大血栓溶栓无效且反复导致肺栓塞时，可考虑手术取栓 积极治疗原发病，解除高凝状态 注意维持水电解质平衡 作者 : 陈楠 单位 : 上海交通大学医学院 附属瑞金医院 第八章 遗传性肾病 第一节 常染色体显性遗传性多囊肾病 第二节 Alport 综合征 重点难点 熟悉 了解 掌握 遗传性肾病的遗传方式及临床表现 遗传性肾病的诊断、鉴别诊断及治疗原则 遗传性肾病的病因及发病机制 常染色体显性遗传性多囊肾病 第一节 定义 常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）是一种系统性疾病，主要病理特征为双肾广泛形成囊肿并进行性生长，最终破坏肾脏的结构和功能，导致终末期肾病（ESRD），可伴肝脏、胰腺囊肿，颅内动脉瘤、结肠憩室及心脏瓣膜缺陷等肾外表现 流行病学 ADPKD是最常见遗传性肾脏病，全世界发病率约为1/1000～1/400 ，我国大约有1500万病人 内科学（第9版） 定义及流行病学 病因 ADPKD为常染色体显性遗传性