骨髓异常增生综合征MDS知识考核试题与答案.pdf

骨髓异常增生综合征 MDS 知识考核 一.选择题 1、骨髓增生异常综合征 （myelodysplastic syndromes , MDS ）为一组克隆性造血干 细胞疾病，年发病率为 3-5/10 万人，主要发生于老年人，男性多见，其主要临床特征有（） ［多项选择题］* A 、一系或多系血细胞减少、V B、髓系细胞发育异常V C、无效造血V D、伴重现性遗传学异常V E、进展至急性髓系白血病风险增高V 2 MDS MDS ） 、 的鉴别诊断主要是排除性诊断，那么 病人需要和哪些疾病进行鉴别 （ ［多 项选择题］* A 、AAV B、LGLV C、AMLV D、自身免疫性疾病V 3 、关于 MDS 诊断需满足两个必要条件和一个主要标准，其中关于一个主要标准描述 错 误的有（）［单项选择题］* A 、发育异常:骨髓涂片中红细胞系、粒细胞系、巨核细胞系发育异常细胞的比例 220%V B、环状铁粒幼红细胞占有核红细胞比例215% ,或 25%且同时伴有 SF3B1 突变 C 5%~19% （ 2%~19% ） 、原始细胞:骨髓涂片原始细胞达 或外周血涂片 D、常规核型分析或 FISH 检出有 MDS 诊断意义的染色体异常 4 、怀疑 MDS 病人形态学未到达标准（一系或多系细胞发育异常比例＜＜ 但同时 伴有 持续性血细胞减少的患者，如检出具有 MDS 诊断价值的细胞遗传学异常，应诊断为（ ）［单项 选择题］* A 、MDS-SLD B、MDS-RS C、MDS 伴单纯 del （ 5q ） D、MDS-EB E、MDS-UV 5 40%〜60% MDS 、 的 患者具有非随机的染色体异常，其中临床最为多见的有 （）［多选 题］* A 、+8、V B、-7/del （ 7q I V C、del （（ V D、-5/del （ 5q ）V E、-YV 6 、初诊骨髓增生异常综合征（MDS ）患者重现性染色体异常中预后较差的染色体异常 有 （）［多项选择题］* A、 -Y, B、del （5q ）, C、del ( 20q ); D、复杂 （23 个异常）。 E、-7/del （ 7q ）V 7、新一代基因测序技术可以在绝大多数 MDS 患者中检出至少一个基因突变。MDS 常 见 基因突变包括 TET2 、RUNX1、ASXL1 、DNMT3A、EZH2、SF3B1 等，常见基因突变检 测 对 MDS 的诊断有潜在的应用价值，这些基因中预后好的基因有哪些（）［单项选择题］* A 、 TET2 B、RUNX1 C、DNMT3A D、 SF3B1V 8 、MDS 诊断确实立需排除可能开展为 MDS 的前驱疾病，包括意义未明的特发性血细 胞 减少症 （（ 潜质未定的克隆性造血 （CHIP ）以及意义未明的克隆性血细胞减少症 （CCUS ）,一下描述正确的有（ ）［多项选择题］* A 、ICUS 的诊断标准需持续 （1 个月）一系或多系血细胞减少,且排除 MDS 和其他 可导 致血细胞减少的原因 W B、MDS 相关基因突变也可见于健康人群，当突变基因等位基因突变频率（VAF ） 2% 时诊断为 CHIP;V C、ICUS 患者如检出 MDS 相关基因突变，那么应诊断为 CCUS0 V D、一旦 ICUS 患者出现符合 MDS 标准的发育异常或 MDS 相关染色体异常，那么诊断 为 MDSV 9 、MDS 诊断依赖于多种实验室检测技术的综合使用，其中骨髓穿刺涂片细胞形态学 和细 胞遗传学检测技术是 MDS 诊断的核心，关于骨髓增生异常综合征的主要诊断技术描述 错误的 有（）