产前筛查及产前诊断.ppt

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产前筛查及产前诊断;产前筛查: ; 产前筛查是对孕妇进行怀有某些先天性特别胎儿的“危险”程度的筛选。产前筛查的目的是进一步对高危人群确诊,并为孕妇供应终止妊娠的方法预防和削减诞生缺陷。目前产前筛查的两种主要疾病是唐氏综合征(Down’s Sydrome,又称21三体综合征)和开放性神经管缺陷(Open Neural Tube Defect,或ONDT)。; 产前筛查可以在妊娠早期(7-13周)或中期(14-21周)进行。依据目前的技术水平的限制,产前筛查技术都不能做到筛查百分之百正确,会消灭假阴性和假阳性,假阴性病例因此会误诊,假阳性病例一般在产前诊断实验时被订正。 每一个孕妇都有公平享受产前筛查的权利,医务人员有责任为孕妇供应产前筛查的信息。在知情选择、孕妇自愿的原则下进行产前筛查。 ;产前筛查的背景: ;? ;产前诊断: ;;中国每年新增先天畸形儿童80~100万;最常见的先天畸形是;我国诞生缺陷三级预防干预工程;产前诊断的目的意义 1、是优生的重要措施 2、削减诞生缺陷 3、提高全民素养 4、阻断致病基因在家族中的传递 5、减轻家庭及社会的经济负担 6、给孕妇有更大的空间和更多的选择,解除孕 期的顾虑 ;7、对于高危孕妇同样可以怀孕并且得到一个 健康的小孩 8、对于部份孕妇即使胎儿发病也可能会考虑 要保存胎儿 9、供应良好的产前治疗依据 10 供应宫内治疗的可行性;产前诊断适应症 ;;5种最常见的遗传性或部分遗传性诞生缺陷为;母亲受孕后暴露于不良环境(致畸物)或酒精、风疹病毒、梅毒和碘缺乏等所引起严重诞生缺陷;产前诊断的范畴 遗传性或部分遗传性(单基因病、多基因 病、染色体病) 各种环境因素所致的诞生缺陷;单基因病 由单个基因突变引起 符合孟德尔遗传; 多基因病 1、遗传基础是多对基因 2、受环镜因素的影响 3、生理特性由遗传和环镜多种因素共同决定 4、再发风险一般不超过5—10% ; 染色体病: 染色体数目或结构特别所致的疾病 精子、卵子、受精卵染色体畸变所致 常见:21三体;两性畸形 ;遗传病的特点 1、???呈临床综合征的形式,常表现为智力低 下、发育特别、死产与新生儿死亡率高 2、有胎次效应、年龄效应和性别效应 3、具有家族性、先天性和终生性;1、孕妇血清学筛查 2、影像学 超声检查 MRI 3、介入性手段 羊膜腔穿剌 绒毛活检 脐静脉穿剌 胎儿镜检查;羊膜腔穿刺术: ;绒毛活检术: ;脐血穿刺术: ;;血清筛查标志物;由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值,而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布,用中位数表示集中趋势,所谓的正常范围大,用测得的肯定值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐,容易搞错 。因此,运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、Freeβ-HCG是否特别。 ;MOM值: ;常用标志物:AFP;DS AFP低,一般以≥2.5MOM值为标准,以≤0.7MOM为临界标准(不是肯定的) 胰岛素依靠型糖尿病,AFP低10%。 孕妇体重高者AFP低,吸烟者AFP高3% ,肝功能特别AFP增高 ;HCG ;DS-胎儿母血清HCG和Freeβ-HCG均在 呈持续上升趋势,一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM; 18三体,Free-β-HCG表现为降低特别,一般在≤0.25MOM 作为18-三体的高风险界定值。;uE3 ;妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A) ;抑制素A;在产前筛查时,孕妇需要供应较为简略的个人资料,包括诞生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依靠性糖尿病、双胎,是否吸烟,特别妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要依据上述因素作肯定的校正,因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。;高风险孕妇的处理;在筛查中,高风险孕妇的阳性率可能是整个筛查人群的5-10% 但其中真正特别的胎儿只占高风险孕妇的 1-1.4% ,由于筛查的局限性,并不是100%的特别胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意,以削减医疗纠纷;染色体核型分析的局限性 1、仅能对染色体病作出诊断,但微小的染色体 转变仍有可能被误诊 2、由于性染色体与性征的特殊性,性别猜测不 能达到100% 3、不能对基因病作出诊断 4、不能对胚胎期获得性诞生缺陷作出诊断 5、不能取代影像学诊断;;;产前筛查及产前诊断;产前筛查: ; 产前筛查是对孕妇进行怀有某些先天性特别胎儿的“危险”程度的筛选。产前筛查的目的是进一步对高危人群确诊,并为孕妇供应终止妊娠的方法预防和削减诞生缺陷。目前产前筛查的两种

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