苯丙酮尿症专业知识讲座.pptx

苯丙酮尿症（ Phenylketonuria ）;遗传代谢病介绍;; 遗传代谢病发病机制;; 遗传代谢病发病率;遗传代谢病临床体现;遗传代谢病患者常规辅助检查常见异常;遗传代谢病治疗;苯丙酮尿症;内容介绍;1. 概 述;2. 发病机制（1）;2. 发病机制（2）;3. 临床体现;皮肤 因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有常伴湿疹。 体味 由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊鼠尿臭味。 ;临床类型（1）; ;四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症 四氢生物蝶呤（BH4）是苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸羟化酶辅基;四、试验室检查;1. 新生儿疾病筛查;2. 苯丙氨酸浓度测定; 3. 尿蝶呤图谱分析;4. DHPR活性测定;5. DNA分析;　可无异常发觉，也可体现为不一样程度脑发育不良，体现为脑皮质萎缩和脑白质脱髓鞘变。;五、诊断与鉴别诊断;③白化病（先天性代谢缺陷病） 酪氨酸酶缺乏 黑色素缺乏 皮肤、头发白， 虹膜淡灰或淡红，怕光 不会损害中枢神经系统 ;六、治疗;不一样年纪血苯丙氨酸抱负控制范围;预后 ①开始治疗年纪越小，预后越好 ②发病后治疗者，也许减轻癫痫和行为异常 ③对已存在脑组织损害者，无显著改善 ;BH4缺乏症治疗方案;小 结;杰夫 22岁; 谢谢聆听！