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高高通通量量测测序序 （（NNGGSS））在在临临床床
精精准准诊诊断断中中的的应应用用
高尚先先 研究员 博导
中国食 药 检定研究院
高通量测序成本迅速下降
成本快速下降，测序领域的超摩尔定律助推临床应用
第一次人类基因
组测序耗时13年，
成本30亿美元，
到200 年11月，
基因组测序仅需
一两周，花费10
万美元。新一代
仪器可将全基因
组序列测序成本
降到1000美元
以下，成本不足
第一代的百万分
之一。而且随着
技术进步，仍在
不断下降。
测测序序设设备备发发展展现现状状
➢第第二二代代 （（高高速速发发展展））
√RRoocchhee
➢第第一一代代 （（稳稳定定需需求求）） √GGeennoommeeSSeeqquueenncceerrFFLLXXSSyysstteemm
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