高通量测序在临床精准诊断中的应用分析.pdf

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高高通通量量测测序序 ((NNGGSS))在在临临床床 精精准准诊诊断断中中的的应应用用 高尚先先 研究员 博导 中国食 药 检定研究院 高通量测序成本迅速下降 成本快速下降,测序领域的超摩尔定律助推临床应用 第一次人类基因 组测序耗时13年, 成本30亿美元, 到200 年11月, 基因组测序仅需 一两周,花费10 万美元。新一代 仪器可将全基因 组序列测序成本 降到1000美元 以下,成本不足 第一代的百万分 之一。而且随着 技术进步,仍在 不断下降。 测测序序设设备备发发展展现现状状 ➢第第二二代代 ((高高速速发发展展)) √RRoocchhee ➢第第一一代代 ((稳稳定定需需求求)) √GGeennoommeeSSeeqquueenncceerrFFLLXXSSyysstteemm √AABBii √GGSSJJuunniioorrSSyysstteemm xLL((FFDDAACCFFDDAA)) √IIlllluummiinnaa √33 3300xxLL

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