ASD临床诊断与综合干预概述.pptx

12023年8月 2 3 是一组起病于婴幼儿期的全面性精神发育障碍，主要为人际交往和沟通模式的异常，如言语和非言语交流障碍，兴趣与活动内容局限、刻板、重复。在5岁内症状已很明显，以后可有缓慢的改善；本病是广泛发育障碍的一种；3/4患者伴有智力障碍。4 DSM-V中神经发育障碍的分类 神经发育障碍智力障碍交流障碍孤独症（自闭症）谱系障碍 注意缺陷/多动障碍1.精神障碍诊断和统计手册（案头参考书，第五版）其他神经发育障碍抽动障碍运动障碍特定学习障碍234567 8 1 DSM-Ⅴ神经发育障碍分类 这些PDD次分类都有孤独症的部分特征，因此学者将PDD次分类，从典型到非典型孤独症看成连续的光谱，而将之称为孤独谱系障碍（autismspectrum disorder，ASD）。7 1）前提是交流和社会行为的缺乏不可分割，认定二者为1)一组症状更为精确；2）合并了若干社会/交流症状的标准；3）提高了ASD随时间变化诊断的稳定性；4）要求交流障碍和刻板的兴趣行为同时存在，提高了诊断的清晰性与特异性；5）包含了各种语言水平；6）将ASD根据需要帮助的程度分为三级。 病因尚不明确，从多研究证实孤独症是一种异质性疾病，与多种神经生物学因素相关的行为综合征。9研究所见，单卵双生子同病率为90%以上，单卵双生子约为0~10%；研究表明高发孤独症家系的家属中，社交、交往缺陷和刻板和行为发生率较高，且孤独症双亲的人格特征多为冷淡、刻板、敏感、焦虑、谈话中断、固执、缺乏言语交流、很少发展友谊。近年来，有学者研究发现，父亲高龄，孩子罹患的风险增加。染色体研究和连续分析，神经药理学的研究，脑电图与事件相关电位的测定，神经药理学的探索，脑体积的观察，目前均难说明其病因。 目前全球患病率大约为0.9-1/100，具有明显的地区差异，美国等地约为1/68，目前仍呈上涨趋势；但可以肯定的是男多于女，男：女=4～9:1；患儿多为第一胎；多于1~2岁起病，也有出生不久即发病的；多数学者认为本症可出现于任何阶层家庭10 Kanner三联症:社会交往障碍言语发育障碍（目前已不作为核心症状的诊断要求）兴趣范围狭窄以及行为刻板僵硬伴：感知觉反应异常智能障碍和其他损害11 12 儿童孤独行为检查量表(ABC)CARS诊断CHAT诊断筛查ADI（交际、语言、行为、起病）Gillberger诊断筛查ATEC疗效评估感觉统合核查PEP量表等13 ? 诊断要点包括： ①起病于36个月以内②以社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄及刻板重复的行为方式为主要表现；? ③除外Rett综合征、言语和语言发育障碍等其他疾病。? DSM-5孤独症的诊断标准应综合病史、躯体和神经系统检查、精神检查、辅助检查的结果予以合理诊断。撇开杂乱的临床表象，认清真伪，精准诊断 鉴别诊断、精准诊断（类孤独症样表现）一、Rett综合征： MECP2 基因相关1、MECP2 主要是大脑发育过程中的转录激活物；MECP2 基因突变可以导致多个下游靶基因的异常表达；MECP2 功能缺失可以抑制GABA 环路某些突触的功能2、仅见于女孩，起病于6-18个月3、起病前发育正常，起病后头颅发育减慢（小头畸形）4、已获得的言语能力、社会交往能力等迅速丧失，智力严重缺陷，已获得的手的目的性运动技能也丧失，并出现手部的刻板动作（洗手样动作）并常伴过度呼吸、步态不稳、躯干运动、共济失调、癫痫发作等5、病程进展较快，预后较差 鉴别诊断、精准诊断（类孤独症样表现）二、结节性硬化症： TSC1和TSC2基因相关1、TSC1和TSC2的蛋白质产物分别为错构瘤蛋白和结节，两者结合形成TSC1/TSC2复合体，TSC功能丧失导致体内mTOR受体活化，最终导致蛋白质合成和细胞生长失控，TSC基因突变引起大脑、心脏、肺、肾脏和皮肤的错构瘤为特征的多系统受累的疾病2、临床症状：癫痫发作、智力障碍、孤独症以及特定的脑部发育畸形和皮层下结节。癫痫的特点：多种类型的发作，尤其婴儿痉挛症，使用常规的抗癫痫药物治疗效果欠佳3、结节性硬化症中20%-60%合并ASD，男女比例相当 鉴别诊断、精准诊断（类孤独症样表现）三、脆性X染色体综合征： FMR1基因1、 FMR1基因失活，导致基因产物FMRP表达障碍。影响突触重构，影响学习和记忆2、见于男孩，患病率为1/4000，中至重度智力障碍3、特殊面容为长脸大耳，行为异常，社交障碍和社会适应能力下降4、常有癫痫发作，其发作类型类似于婴幼儿良性局灶性癫痫 疾病鉴别要点精神发育迟滞1?精神发育迟滞儿童有明显语言、运动发育延迟，儿童适应行为评定量表适应能力商数70分?智力测验，智商70可资鉴别2语言障碍?进行语言评估，存在语言落后，但非语言交流顺畅1抽动?抽动症患者：一小群肌肉