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小儿先天性侏儒痴呆综合征科普讲座PPT;
目录
介绍病症
病因
诊断和治疗
预后和生活质量
育儿建议
小结;
介绍病症;
什么是小儿先天性侏儒痴呆综合征: 一种罕见的遗传性疾病
主要症状: 身高矮小、智力低下、面部特征异常等;
遗传方式: 常常由父母遗传给孩子;
病因;
基因突变: MUTYH基因突变通常与该病相关
遗传方式: 可以是常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传;
诊断和治疗;
诊断方法: 包括基因检测、身体检查和家族史分析
早期干预:
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