小儿先天性侏儒痴呆综合征科普讲座.pptx

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小儿先天性侏儒痴呆综合征科普讲座PPT; 目录 介绍病症 病因 诊断和治疗 预后和生活质量 育儿建议 小结; 介绍病症; 什么是小儿先天性侏儒痴呆综合征: 一种罕见的遗传性疾病 主要症状: 身高矮小、智力低下、面部特征异常等; 遗传方式: 常常由父母遗传给孩子; 病因; 基因突变: MUTYH基因突变通常与该病相关 遗传方式: 可以是常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传; 诊断和治疗; 诊断方法: 包括基因检测、身体检查和家族史分析 早期干预:

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