儿科医师培训课件：《发育行为儿科常见病》.ppt

儿童孤独症谱系障碍 概念 儿童孤独症也称自闭症，是广泛性发育障碍。以男孩多见，起病于婴儿期。主要表现为不同程度的社会交往障碍、语言发育障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。目前学者将从典型到非典型孤独症看成一个连续的谱系，称之为孤独症谱系障碍（ASD）。 病因 儿童孤独症的病因至今尚未明确，目前普遍认为是多种因素共同作用的结果。国内外学者从家庭特征、社会心理、生理解剖、生物化学、遗传等多方面进行了广泛研究，但均无肯定结果。 流行病学 1985年前认为是罕见病，患病率2-4/万 2000年以来各国报道患病率迅速上升 -2012，美国1.13% -2009，英国1.57% -2009，日本1.6% -2011，韩国2.6% 流行病学 儿童患孤独症人数超过儿童癌症、糖尿病、艾滋病三者的总和 全球约有六千多万人患有孤独症 孤独症是世界上人数增长最快的严重性疾病 孤独症是目前导致儿童残障最常见的原因之一 临床表现 社会交往障碍 有的病儿在婴儿期就表现出对人缺乏兴趣，避免与他人目光接触，缺少面部表情，缺乏社会性微笑，6—7个月时还分不清亲人和陌生人。有些婴儿表现的过分乖巧，整天不哭不闹，有些则表现为睡眠少、活动多、爱哭闹尖叫。对亲人缺少依恋，往往对父母的离开或返回无动于衷，即使父母在身边也不会与之交往，对呼唤他的名字常无反应。当他想要某一物品时常拉着父母的手去取，而不会以言语或姿势来表示。不会与周围小朋友交往，更不会建立友谊。 语言发育障碍 病儿常以哭或尖叫表示他们的不舒适或需要，缺乏相应的面部表情，很少用点头、摇头、摆手等来表示他们的意愿。语言发育较同龄儿晚，有些甚至不发育。有些病儿2—3岁前语言功能出现以后，又逐渐减少甚至完全消失。有语言功能的病儿也存在许多问题，他们往往不会主动与别人交谈，不会维持或提出话题，或者只会反复纠缠同一话题，而对别人的反应毫不在意。刻板重复性语言及模仿性语言非常多，有些病儿表现为自言自语或说些别人听不懂的语言，有些病儿常把“你”“我”等人称代词用错，有些病儿讲出的话怪声怪气或平平淡淡没有感情色彩。 兴趣狭窄和行为方式刻板 病儿对一般儿童喜爱的玩具和游戏缺乏兴趣，而对一些通常不作为玩具的物品却特别感兴趣，如车轮、瓶盖、门锁、药盒等，日常生活习惯不愿被改变，一旦发生改变就会焦虑不安或大发脾气，如吃固定的食物，坐固定的位置，喜欢把玩具或物品排列成行等，有些病儿表现出仪式性或强迫性行为玩弄手指或拍手，不可克制地去触弄或嗅闻一些物体。 感觉和动作障碍 对外界刺激缺乏反应或反应过强，对别人的吩咐或问话置之不理，似“视而不见，听而不闻”，常以摩擦、拍打、撞头、咬硬东西、摇晃或旋转身体等动作来引起自身感觉。大多病儿都坐不住，动个不停，常以脚尖走路或以跑代步，注意力不集中，莫名其妙地笑或哭。 智力和认知障碍 由于ASD的诊断较宽，故ASD约有一半是智力正常。但在门诊就诊的患儿中，大多还是伴有不同程度的智力障碍。 临床表现 其他表现 部分孤独症病儿（30%）伴有癫痫发作，（9%）伴有抽动，（30-75%）伴有多动症，（25-40%）伴有情绪障碍，（50-75%）伴有睡眠紊乱，（10-35%）伴有一些挑战行为或自伤行为。 辅助检查 实验室检查：染色体检测、基因检测、血或尿的遗传代谢筛查 脑电图检查 影像学检查：脑核磁 心理测查：智力测验、小儿神经心理发育水平测查、儿童期孤独症评定量表 CHAT-23 诊断标准 （一）包括下述1、2、3中的六项以上，至少有二项是1中的，2、3中至少各一项。 1．社会交往有质的缺陷，表现为至少下列之二：（1）非言语性交流行为的应用有显著缺陷，如眼神交流、面部表情、躯体姿势、社交手势等方面。（2）与相似年龄儿童缺乏应有的同伴关系。（3）缺乏自发地寻找与分享乐趣或成绩的机会，如不会显示、携带或指出感兴趣的物品或对象。（4）缺乏社交或感情的相互关系。 ２.言语交流有质的缺陷，表现为至少下列之一：（1）口语发育延迟或缺如，并不伴有以其他交流方式来代替或补偿的期望，如手势或姿势。（2）虽有足够的言语能力，但不能与他人开始或维持一段交谈。（3）刻板重复一些言语或言语奇怪。（4）缺乏各种自发的儿童假扮游戏或社交性游戏活动。 ３.重复刻板的有限的行为、兴趣和活动，表现为至少下列之一：（1）沉湎于某一种或几种刻板的有限的兴趣，而其注意集中的程度却异乎寻常。（2）固执于某些特殊的没有实际价值的常规行为或仪式动作。（3）刻板重复的装相行为如手指扑动或扭动、复杂的全身动作等。（4）持久地沉湎于物体的部