血友病的诊治.ppt

* 在本例中，尽管女性子女不会表现出血友病的症状... (1/Ant):...但她们都将是血友病基因的携带者，能够将此基因遗传给子女。 * 正如您看到的，在本例中... (1/ant) ... 男性子女或者患有血友病... (2/ant) ... 或者完全不受影响，而女性子女或者是携带者，或者不受影响。 血友病的诊治 概述 血友病(Hemophilia)是一组遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病。包括血友病A、血友病B。 发病率5～10/10万，出生婴儿发生率1/5000， 血友病 A 占85% 我国发病率 2.7／10万，血友病 A 占80% * * 病因：遗传 血友病A 血友病B FⅧ:C基因位于Xq28 FⅨ基因位于Xq27 基因缺陷 FⅧ:C/ FⅨ合成障碍 内源性凝血活酶生成障碍 出血 遗传规律 * 男性只含一个致病基因(XhY)即患血友病 女性只含一个致病基因(XHXh)不患病，同时含有两个致病基因(XhXh)才患病。 遗传规律 * X性连隐性遗传性疾病 男性患病，女性传递 血友病的遗传特点 在本例中，尽管女性子女不会表现出血友病的症状，但她们都将是血友病基因的携带者，能够将此基因遗传给子女。 男性未患病者 男性未患病者 女性 携带者 女性 携带者 男血友病患者 父母 子女 具有正常 X 染色体的女性 血友病的遗传特点 在本例中，男性子女或者患有血友病，或者完全不受影响； 而女性子女或者是携带者，或者不受影响。 父母 子女 男性未患病者 女性 携带者 女性 携带者 男血友病患者 女性未患病者 男性未患病者 * * 临床表现 ·自发性出血：轻度外伤、小手术、注射后诱发 出生时即可出血，也可成年后发病；伴随终身皮肤粘膜出血 非特有症状，常呈大片瘀斑及皮下血肿 肌肉出血 特有症状，可形成血肿 关节腔出血 特有症状，可致血友病性关节病 内脏出血 严重 * 临床表现 * 重型 FⅧ:C活性＜ 1％； 肌肉关节自发性出血，血肿 中型 FⅧ:C活性 1％-5%； 小手术后可严重出血，偶有自发性出血 轻型 FⅧ:C活性 5％-25％； 手术或轻度外伤大出血 亚临床型 FⅧ:C活性 ＞ 25％-45％ 大手术或重度外伤后可有出血 实验室检查--筛选试验 APTT延长 PT正常、TT正常 * 实验室检查--确诊试验 二、确诊试验 凝血活酶生成试验(TGT)及纠正试验 血浆种类 血友病A 血友病B 遗传性FⅪ缺乏症 患者血浆 延长 延长 延长 患者血浆+正常血清 不能纠正 纠正 纠正 患者血浆+钡吸附正常血浆 纠正 不能纠正 纠正 正常血浆：Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ ； 正常血清：Ⅸ、Ⅺ ； 硫酸钡吸附血浆：Ⅷ、Ⅺ * 实验室检查--特殊检查 FⅧ:C、FⅨ抗原及活性测定 * 治疗-补充凝血因子 新鲜血浆、新鲜冰冻血浆（ Ⅷ:C 1U/ml） 冷沉淀物(Ⅷ、ⅩⅢ、vWF、纤维蛋白原等； Ⅷ浓度较血浆高5一10倍) 凝血酶原复合物(含凝血FX、Ⅸ、Ⅶ、Ⅱ) FⅧ浓缩剂 克隆纯化FⅧ、Ⅸ * 治疗-支持治疗 1.RICE原则：出血后RICE辅助治疗 R：Rest 休息，关节处于功能位休息 I：ICE 冰敷，收缩局部血管，协助止血 C：Compression 压迫，局部出血压迫，可加用局部止血药 E:Elevate 抬高患肢，高于心脏平面 2. DDAVP 1-去氨基-8-精氨酸血管加压素，促进血管内皮释放vWF，稳定血浆FⅧ:C；促进血管内皮释放FⅧ:C，提高FⅧ:C水平。 3.糖皮质激素 降低血管通透性；促进局部炎症吸收；减少抗FⅧ:C抗体产生。 4.抗纤溶药物 保护已形成的纤维蛋白凝块不被溶解（血