先天性肾上腺皮质增生症(下).pptVIP

正常新生儿肾上腺与成人相比，超声有其特殊性： 出生时体积较大，是肾脏的1/3，出生后肾上腺逐渐缩小。有资料显示，在出生后胎儿肾上腺皮质的细胞凋亡率剧增，其容积在生后2 周内下降至腺体总容积的3%，肾上腺明显缩小。 新生儿及婴儿期肾上腺的长径约0.9~3.6cm，平均约1.5cm，厚约0.2~0.5cm。CAH 婴儿期厚度大于0.5cm，甚至大于1cm。幼儿期则厚于膈脚。 通过影像学手段，可直接观察肾上腺形态及大小，提供重要的诊断依据。该病超声检查显示双侧肾上腺呈对称性增大，皮髓质分界清晰，内部低回声多见，亦可见稍高回声，分布均匀。肾上腺表面可萎陷而凹凸不平，肾上腺内血流信号增多。 本文档共60页；当前第30页；编辑于星期一\13点7分 各种类型的CAH临床特征小结 酶缺陷 盐代谢 临床表型 21羟化酶 （SW）失盐 男性和女性假两性性早熟 （SV）单纯 同上 11β-羟化酶 高血压 同上 17-羟化酶 高血压 男性假两性畸形，女性性幼稚 3β-羟类固醇脱氢酶 失盐 男性、女性假两性畸形 类脂性肾上腺皮质增生 失盐 男性假两性畸形，女性性幼稚 18-羟化酶 失盐 男、女性发育正常 本文档共60页；当前第31页；编辑于星期一\13点7分 各种类型CAH实验室检查 本文档共60页；当前第32页；编辑于星期一\13点7分 ACTH激发试验 激发后17-OHP(nmol/L) 300 50-300 50 典型sv/sw 非典型NC 可能正常 本文档共60页；当前第33页；编辑于星期一\13点7分 ACTH激发试验 新生儿 青春前 青春发育后 基础 60min 基础 60min 基础 60min P(ng/dL) 35 100 35 125 60 150 DOC(..) 20 80 8 55 8 55 17-OHP(..) 25 190 50 190 60 160 DHEA (..) 40 70 125 260 560 F (ug/dl) 10 30 13 30 10 25 ACTH剂量 新生儿0.1mg 2岁0.15mg 2岁—成人0.25mg 本文档共60页；当前第34页；编辑于星期一\13点7分 诊断:可根据临床表现进行诊断 鉴别诊断 1.失盐型要与先天性肥厚性幽门狭窄或肠炎相鉴别 前者主要是反复呕吐、腹泻、色素沉着和生殖器外形等 后者主要是喷射性呕吐，钡剂造影可发现狭窄的幽门，并无色素沉着，外生殖器也正常 本文档共60页；当前第35页；编辑于星期一\13点7分 治 疗 早期诊断 早期治疗 防止危重症 远期 替代治疗 减少雄性激素产物 防止雄性化 维持良好的生长发育 防止生育力损害 本文档共60页；当前第36页；编辑于星期一\13点7分 重症治疗 纠正脱水 （抗休克） 纠正电解质、 酸碱平衡紊乱 皮质激素替代 糖皮质激素 盐皮质激素 本文档共60页；当前第37页；编辑于星期一\13点7分 纠正脱水、电解质紊乱 等渗2:1含钠液/20ml/kg(1小时） 依据脱水程度、性质/ 60-100ml/kg/d 液体 根据血钠情况补钠 mmol=135-测定值×0.6 ×体重 纠正高钾 减轻损害 10%葡酸钙1-2ml/kg+GS等量 碱化 5%SB3-5ml/kg GS0.5g/kg+胰岛素0.3U 具体治疗 本文档共60页；当前第38页；编辑于星期一\13点7分 CAH 常规治疗用 HC, FC 及剂量 HC替代量(生理剂量) 6 - 8mg/m2/d CAH治疗需 HC 超生理剂量（需个体化）:25mg/m2 /d 将影响生长 盐皮质激素不足→ 加FC非加HC HC mg/m2/d F C SW型