骨髓增生异常综合症PPT课件.pptxVIP

骨髓增生异常综合征;骨髓增生异常综合征 (myelodysplastic syndrome)是一组起源于造血干细胞，以血细胞病态造血，高风险向急性髓系白血病转化为特征，难治性血细胞质、量异常的异质性疾病。MDS是老年性疾病，贫血是最常见症状，伴感染、出血。;骨髓增生异常综合征 (Myelodysplastic Syndrome, MDS);MDS流行病学数据;全球MDS患病率分布;MDS发病原因;MDS 疾病分型;分 型;FAB分型;* 骨髓原始细胞达到20%即为急性白血病* 保留了 FAB 的 RA、RAS、RAEB * 将 CMML 归为 MDS/MPD( 骨髓增殖性疾病)， * 增加了RA伴单系病态造血（RCUD） * 将 RA 或 RAS 中伴有 2 系或 3 系增生异常者 单独列为难治性细胞减少伴多系异常 (refractory cytopenia with ultilineage dysplasia，RCMD) ， * 将伴 5q - 的 RA 单独列为 5q - 综合征；* 新增加了 MDS 未能分类 (u- MDS) 。不过，WHO 的分型尚未获得广泛的认同。;MDS临床表现;MDS如何诊断-实验室检查; 持续性（大于6月）血细胞减少,。 90%有贫血,多为正细胞正色素性贫血,少数为大细胞性。Ret减少。成熟红细胞大小不均,或大红细胞、多染性红细胞或点彩红细胞等,有时可见有核红细胞。 约半数WBC减少。中粒细胞胞浆中颗粒减少和分叶过多或过少，出现Pelger - Huet 样畸形。 半数病人PLT减少。部分PLT呈巨型改变，颗粒减少。 ; 多数增生明显活跃，少部分增生减低。 红系有类巨幼样变,多核红细胞, 成熟红细胞体积大,有多染红细胞,可有环形铁粒幼细胞。  粒系增生正常或减少, 早期幼稚粒细胞比例增高。早幼粒细胞中颗粒减少或见不到,但也可增多、增粗。中幼粒、晚幼粒和成熟粒细胞大多颗粒减少。过氧化物酶染色反应减低。部分病例可见Auer小体。 巨核细胞多数增多。可见小巨核、大单个核巨核细胞、多核巨核细胞,胞浆中颗粒增大或形态异常。血小板减少, 形态异常,可见巨大血小板。;骨髓增生异常综合征的常见病态造血表现 ;缺少颗粒的中性粒细胞：;Auer小体;红细胞生成障碍 (dyserythropoiesis);多核巨幼红样细胞和双核粒细胞：;巨大分叶核粒细胞;巨核细胞异常：;MDS-RARS(铁染色)：;MDS-RAEB:;MDS-CMML:;MDS骨髓细胞染色体异常检出率为40％~70％ 常见染色体异常为+8,20q-, -5/5q-, -7/7q- MDS病人的染色体异常还可能累及多条染色体。 RAEB表现出复杂的染色体畸变，预示白血病即将发生 返回;(四)骨髓活检  80%骨髓增生,可见幼稚细胞及原始细胞增生及分布异常。正常切片内原始与早幼粒细胞常单个或2个散在定位于小梁旁区,若3～5个以上聚集成簇,位于小梁间区或旁区, 即称为幼稚前体细胞异常定位(ALIP) ,是MDS的骨髓组织学特征, 对诊断有特殊意义。 切片中也可见红细胞聚集成堆,形成小岛,原红细胞增多伴成熟障碍。 骨髓中小巨核细胞增多。 骨髓间质水肿, 网硬蛋白纤维增生。 ; 各种类型的MDS的骨髓细胞培养结果不一致。 可表现为CFU-GM集落“流产”形成减少,集簇、集落比例增加,RAEB 及RAEB- T病例中CFU-L增多。红系CFU-E集落生长减少。; 对于可疑MDS患者,在病史询问中应注意放射和化学治疗史、 家族性MDS或急性髓系白血病(AML)史、感染和出血史及输血频度和量。 查体中注意贫血、感染和出血等相关体征及有无肝脾肿大。;实验室检查需包括: ①全血细胞(包括网织红细胞)计数和血涂片白细胞分类计数以及细胞发育异常( dysplasia)的形态学表现,有无大红细胞、单核细胞和血小板增多;②骨髓涂片,至少要分类计数200 个骨髓有核细胞并单独计数20个巨核细胞, ③骨髓组织活检,注意有无网状和胶原纤维增多及其程度;④血清铁蛋白、红细胞生成素(EPO)、叶酸和维生素B12测定;⑤骨髓细胞遗传学分析。 ;如有指征和条件还应进行以下实验室检查: 骨髓流式细胞术测定CD34+细胞; 骨髓造血干祖细胞培养; HIV检测和阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)的筛排