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2例苗勒管永综合征及睾丸横过异位病例报告 苗族耳科存活综合征（pmd）是一种罕见的男性假双重畸形。其特点是苗族结构和苗乐管退化不全，其特征是正常男性。睾丸横过异位 (transverse testicular ectopia, TTE) 是先天性双侧睾丸通过一侧腹股沟管下降, 降于腹股沟或位于阴囊的一种先天畸形。PMDS通过门诊问诊及查体很难诊断, 往往通过手术探查才能发现。本文通过2例PMDS病例来探讨PMDS及TTE的发病机制、临床表现、诊断及治疗。 1 睾丸的检查,积极开展双侧睾丸检查 病例1, 男性患儿1.5岁, 2010年7月15日门诊以“左隐睾, 右腹股沟疝”为诊断收入院。查体:阴茎及阴囊发育正常, 左侧阴囊空虚无睾丸, 左腹股沟不能触及睾丸样物, 右侧腹股沟可触及一囊性包块大小, 约3 cm×3 cm×2 cm, 可还纳, 右阴囊可触及睾丸。辅助检查:彩超:左隐睾, 右阴囊双睾丸, 右腹股沟疝;染色体分析:46, XY。治疗:2010年7月18日行右侧睾丸探查术, 取右腹股沟斜行切口。术后诊断:PMDS, TTE, 右腹股沟斜疝。术后随访2年, 彩超显示双侧睾丸大小质地正常, 血运正常, 位于阴囊内。 病例2, 男性患儿, 1岁, 2011年3月28日门诊以“双隐睾”为诊断入院。查体:患儿阴茎发育正常, 双阴囊空虚无睾丸, 右侧腹股沟可触及睾丸, 左侧腹股沟未触及睾丸。辅助检查:彩超:双隐睾;染色体检查:46, XY。治疗:2011年4月1日行腹腔镜左睾丸探查术。术后诊断:PMDS, 双隐睾。术后随访1年, 彩超示双睾丸大小血运正常, 位于阴囊内。 2 患者双睾丸固定 病例1行探查术发现, 右阴囊内双睾丸、双精索、双睾丸间连接有痕迹子宫, 双睾丸两极分别有滤泡样组织 (图1) 。取滤泡样组织做术中冰冻病理, 结果显示为睾丸组织 (图2) 。术中见痕迹子宫大小约2 cm×1 cm×1 cm, 其根部指向后尿道, 术中给予痕迹子宫切除, 左睾丸通过阴囊中隔固定于左阴囊, 右侧疝囊高位结扎。术后病理为痕迹子宫 (图2) 。 病例2行左睾丸探查术发现, 左睾丸位于内环口处, 右睾丸已出内环口位于右侧腹股沟内, 双睾丸之间通过痕迹子宫相连 (图4) 。术中腹腔镜下见痕迹子宫大小约2 cm×1 cm×1 cm, 给予痕迹子宫切除, 后双腹股沟切口行双睾丸固定, 将双侧睾丸固定于阴囊内。术后病理回报:痕迹子宫。 3 睾丸受伤后pmds PMDS是一种少见的男性假两性畸形, 其特点是正常男性苗勒管衍生物持续存在。这是由于苗勒管抑制因子 (Müllerian-inhibitor substance, MIS) 合成缺陷或其受体缺陷, MIS也叫做抗苗勒管激素或苗勒管抑制物因子。MIS能够抑制苗勒管的发展, MIS缺失或其受体缺陷导致苗勒管发育为输卵管、子宫及近端阴道。 TEE也叫做睾丸假重复, 单侧双睾丸和横过睾丸异常下降, 是一种非常少见的畸形, 但是解剖学结构异常很好辨认。有很多理论去试图解释TEE的病因。Lockwood研究发现, 睾丸引带在发育过程中出现5条分支, 分别附着于会阴、股管、表浅腹股沟窝、耻骨上和对侧阴囊内。正常情况下, 有1条引带附着于阴囊, 睾丸沿该引带下降于阴囊内;如果睾丸沿其他引带下降则可偏离正常途径, 发生异位, 其中最多见于表浅腹股沟窝, 而横过异位最少见, 其发生原因可能为睾丸沿附着于对侧的引带下降所致。Heyns等认为睾丸下降分为2期:第1期也叫做腹腔期, 是由MIS调控的;第2期叫做腹股沟及阴囊期, 睾丸在腹股沟及阴囊下降由雄激素调控。所以MIS及雄激素分泌及其受体异常可能为TEE的病因。 Marjanovic等认为在表现为TEE的PMDS中, MIS在睾丸下降中不起直接作用。因此在PMDS中影响睾丸正常下降的主要因素为苗勒管结构产物的机械作用。基于TEE的不同表现, 将其分为3型:Ⅰ型为单独合并腹股沟疝, 占40%～50%;Ⅱ型合并苗勒管退化不全的结构, 占30%;Ⅲ型不合并苗勒管退化产物, 而合并一些其他畸形包括阴囊畸形 (pseudo-hermaphroditism) 等, 占20%, 本文中的病例1为Ⅱ型。 PMDS的诊断依靠临床表现及术中解剖发现, 门诊及术前往往很难诊断。超声很难发现苗勒管结构。CT及MRI能够清楚地显示苗勒管结构, 但是隐睾患者术前很少常规做这两项检查。 苗勒管退化不全是一种少见的男性假两性畸形, 门诊患者往往是以隐睾合并腹股沟疝为临床表现就诊, 很难确诊。明确诊断需要手术、术后病理及染色体检查。笔者认为苗勒管退化不全综合征的治疗主要是苗勒管退化不全产物的切除, 术中保护好输精管, 输精管常与痕迹子宫关系密切, 切除痕迹子宫时, 沿痕迹子宫分离, 完整切除痕迹子