高中生物学业水平测试配套课件第二讲 染色体结构变异和数目变异、人类遗传病.pptxVIP

第九单元 生物的变异 第二讲 染色体结构变异和数目变异、 人类遗传病 栏目链接 一、染色体结构变异 1 ．实例：猫叫综合征(_ _.5_ _ _ _ _ _ _ _ _)。 2．类型： _缺__失_____ 、_ 重复 __ 、___倒__位___、 易位 。 ________ 考 点 显 示 镜 栏目链接 二、染色体数目的变异 1 ．类型。 (1)个别染色体增加或减少。实例： 21三体综合征(多 1条21号染色体)。 (2)以染色体组的形式成倍增加或减少。实例：三倍 体无子西瓜。 2 ．染色体组。 (1)概念： 二___倍__体___生物____配__ _ 中所具有的全部染 色体组成一个染色体组。 考 点 显 示 镜 栏目链接 考 点 显 示 镜 (2) 特点： ① 一个染色体组中无同____源染色体 ， 形态和功能___各__不__相__ __ ；②一个染色体组携带着控 制生物生长的__全__部____遗传信息。 (3)染色体组数的判断： ①染色体组数＝细胞中 ___ _ _ _ _ _ _ _ _ __ ；②染色体组数＝基因型中 __ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _。 3 ．单倍体、二倍体和多倍体。 栏目链接 由____ __子___发育成的个体叫___单___倍__体__。由 ___ _ _ __发育成的个体，体细胞中含几个染色体组 就叫几倍体，如含两个染色体组就叫__ _倍__体__ ，含三 个染色体组就叫__三__倍__体__ ，以此类推。体细胞中含有 三个或三个以上染色体组的个体叫多__倍体 。 考 点 显 示 镜 栏目链接 三、单基因遗传病 1 ．概念：由___ _ __等位基因控制的遗传病。 2．原因：人类遗传病是由于__遗__传__物__质____ 的改变而 引起的人类疾病。 3．特点：呈___家__ __遗传、发病率_____高___(我国 约有20%~25%)。 4．类型。 考 点 显 示 镜 栏目链接 抗维生素D佝偻病 多指、并指、软骨发育不全 色盲、血友病 先天性聋哑、白化病、镰 刀型细胞贫血症、黑尿症、 苯丙酮尿症 考 点 显 示 镜 栏目链接 六、遗传病的产前诊断与优生的关系 1．产前诊断是指：胎儿出生前，医生用专门的检 测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。如： 羊水检查、 B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等 手段。产前诊断可以大大降低病儿的出生率。 2．遗传咨询与优生的关系：在一定的程度上能够 有效地预防遗传病的产生和发展。 考 点 显 示 镜 栏目链接 七、人类基因组计划及其意义 人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序 列，解读其中包含的遗传信息(测___2_4____条染色体22 ＋XY)。 意义： 可以清楚地认识人类基因的组成、结构、 功能及其相互关系，对于人类疾病的诊断和预防具有 重要的意义。 考 点 显 示 镜 栏目链接 比较 基因重组 基因突变 染色体变异 实 质 控制不同性状的基 因重新组合，产生 新的基因型 基因分子结 构发生改变， 产生新的基 因 染色体组成倍增加 或减少，产生新的 基因型或染色体结 构发生变异 过 程 减数分裂形成配子 时，位于同源染色 体上的非等位基因 的自由组合，或等 位基因的互换 复制过程中， 基因中脱氧 核苷酸的增、 减和改变 染色体复制后，不 能形成两个子细胞 或配子不经受精作 用，而单独发育成 个体或染色体结构 的变异 重点知识解读： 三种可遗传变异的比较 考 点 显 示 镜 栏目链接 类 型 1.非同源染色体上的 非等位基因的自由组 合 2 ．同源染色体上的 非姐妹染色单体之间 的交叉互换 1.自然突变 2 ．人工诱 变 1.染色体结构的变异 2 ．染色体数目的变 异 特 点 发生在真核生物进行 有性生殖中，后代中 重新产生的变异类型 有一定的比例规律 任何生物都 可发生，频 率低，有害 变异多，是 变异的主要 来源，进化 的重要因素 发生在真核生物核 遗传中，多倍体植 株器官大，养分多， 成熟迟，结实少； 单倍体植株弱小， 高度不育；染色体 结构变异在人体遗 传病中是比较严重 的遗传病 考 点 显 示 镜 栏目链接 实 例 黄圆与绿皱豌豆杂 交，后代产生黄皱 与绿圆个体 镰刀型细 胞贫血症 普通小麦(六倍 体) 、雄蜂、 单倍体玉米 考 点 显 示 镜 栏目链接 栏目链接 1 ．(2013年6月广东学业水平测试)下图所示为同源 染色体 a 、 b 联会，其中 b 出现