神经外科脊柱裂病案分析.docxVIP

脊柱裂 脊柱裂（spinal bifida）又称椎管闭合不全，分显性、隐性脊柱裂两大类。其中有椎管内容物膨出的称显性脊柱裂，即囊性脊柱裂，依据病理学分类又可分为3型：①脊膜膨出：膨出囊内可含硬脊膜及脑脊液，无脊髓神经组织；②脊膜脊髓膨出：膨出物内可含硬脊膜、脑脊液及脊髓神经组织；③脊髓膨出或脊髓外露：脊髓神经组织直接暴露在外，仅有一层蛛网膜相隔，少有硬脊膜覆盖，局部可见组织波动。隐性脊柱裂仅有脊柱闭合不全，无椎管内容物膨出，可有多毛、色素沉着、毛细血管瘤、皮肤凹陷等体征，复杂性隐性脊柱裂常可导致脊髓栓系综合征。 1.脊柱裂的诊疗经过 通常包括以下环节： （1）详细询问患者症状学特征及相关病史。 （2）详尽的神经系统查体及脊柱检查，重点关注四肢活动、神经反射、膀胱肛门括约肌功能，以及脊柱皮肤状况、有无脊柱侧弯等畸形。 （3）针对疑诊患者拟行脊柱X线、CT、MRI等影像学检查，椎管膨出物可行透光试验，确定诊断。 （4）对确诊患者视临床分型及严重程度，住院治疗或门诊随访。 （5）对有皮肤破溃、脑脊液感染明显的患儿，需保持皮肤干洁，予抗炎、降温等对症处理。 （6）对病情进行系统评估，有手术指征的积极制订手术方案，做好各项术前准备。 （7）对于术后患者，积极予以对症支持治疗，减少并发症发生。 （8）确定治疗结束的时间、出院随访时间、定期复诊时间以及出院后的注意事项。 2.临床关键点 （1）脊柱裂的初步诊断多为临床诊断，脊柱X线检查是诊断首选检查，了解骨性缺损情况。 （2）对初步诊断患者建议进一步行MRI检查，了解病变节段脊髓、神经等软组织损伤情况，为病情评估及治疗提供影像学参考。 （3）对于无症状隐性脊柱裂无需特殊处理，可门诊随访；对于症状明显或合并有其他脊柱疾病的隐性脊柱裂及显性脊柱裂，需行手术治疗。 （4）术后患者需积极预防感染、尿潴留、下肢深静脉血栓等并发症发生，注意神经功能变化，加强神经营养支持治疗。 （5）适时进行肢体活动，加强下肢功能锻炼及膀胱功能锻炼。 病历摘要 女，20岁。因“发现颈胸部包块并反复破溃20年”门诊就诊。初步病史采集如下： 患者出生时即发现后颈部一包块，如铜钱大小，位于后正中线上，当时未予重视，20年来该处反复破溃感染，多次予抗炎、换药等处理后好转，今为求进一步治疗来门诊就诊。病程中，包块无明显增大，患者无头痛、头晕，无昏迷、抽搐，无大小便失禁，无遗尿，体温正常。患者家族中无类似疾病史。 【问题1】?通过上述问诊，该患者可疑的诊断是什么？ 思路：?根据患者出生后即出现相应症状与体征，考虑先天性疾病可能性大，颈部包块20年大小无变化且反复破溃，应高度怀疑脊柱裂的可能。 知识点 脊柱裂的发病情况 1.脊柱裂可分为显性与隐性两类，其中隐性较为常见，占总人口的1‰～2‰，显性发病相对较少。 2.单纯隐性脊柱裂可无临床症状及体征，复杂性则常合并脊髓神经组织发育异常，导致脊髓栓系综合征等。 3.显性脊柱裂因椎管内容物膨出，常表现为体表皮肤变化和神经压迫所致肢体感觉、活动障碍的症状与体征。 【问题2】?有无发病的诱因或前驱症状？ 思路：?脊柱裂是胚胎期神经管发育异常导致的一种疾病，遗传因素及孕期内外环境因素可能是发病的诱因。显性脊柱裂出生时即可出现症状，表现为局部皮肤包块等；多数隐性脊柱裂无前驱临床表现，少数可出现后背中线部位皮肤色素沉着、局部多毛、毛细血管扩张、皮肤凹陷等体征，复杂性的常并发脊髓神经组织发育不良导致脊髓栓系综合征。 【问题3】?病史采集结束后，下一步查体应重点关注哪些方面？ 思路1：?为排除其他可能的疾病，进行查体的重点应包括：①局部皮肤改变：检查脊柱正中特别是颈部及腰骶部有无包块，如存在包块，检查包块的大小，活动度，能否回纳，透光试验情况；皮肤有无毛发生长、色素沉积、皮肤破溃等表现；有无脑脊液渗出等。②神经系统体征：感觉：深、浅感觉有无异常，范围及平面，感觉障碍的性质，有无分离性感觉障碍；运动：肌力、肌张力有无异常，有无肌萎缩、肌束颤动、髌阵挛、踝阵挛等；反射：生理反射是否存在，病理反射是否可引出。③尿便情况：膀胱、肛门括约肌功能情况，有无便秘，有无小便失禁、遗尿等。④合并其他畸形：是否合并其他先天性疾病，如先天性脑积水，脊柱侧弯，足内翻、足外翻，弓形足等。 思路2：?这些重点查体主要是针对患者病变的定性、定位诊断，并可通过对患者感觉平面、运动功能、反射功能、排便功能的检查，按照脊柱裂神经学量表（SBNS）进行脊柱神经功能评分，这对疾病严重程度及预后有提示作用，具体分型仍需进一步影像学检查明确。 知识点 脊柱裂的诊断 1.脊柱裂分为显性与隐性两大类，定位、定性诊断是临床诊疗的前提。 2.显性脊柱裂体征明显，且多有椎管膨出物膨出体表。 3.单纯隐性脊柱裂可无明显临床症状与体征，定性、定位诊断较为困难；复