染色体病教学课件.pptVIP

在细胞分裂的后、末期，个别染色体由于某种原因（如着丝粒未与纺锤体相连）未能进入子细胞核，滞留在细胞质中逐渐解体(jiětǐ)，导致子细胞丢失染色体。 (二) 染色体丢失(diūsī)(chromosome loss) 发生于配子形成(xíngchéng)过程，可产生n和n-1配子 发生于受精卵的卵裂早期，可形成正常细胞和单体型细胞组成的镶嵌体 ( 46, XX / 45, X和46, XY / 45, X临床多见)。 第三十一页，共八十五页。 46 45 46 45 45 46 46 染色体丢失(diūsī)-镶嵌体 丢失(diūsī) 45 45 45 第三十二页，共八十五页。 染色体结构(jiégòu)畸变及其产生机制 染色体结构畸变的产生(chǎnshēng)基础：染色体断裂，造成断片缺失或断裂后引起的重排 第三十三页，共八十五页。 中间缺失(internal deletion):两次断裂(duàn liè),中间节段丢失 末端缺失(terminal deletion):断裂一次,无着丝粒的末端部分丢失 一、染色体结构畸变的类型及其产生(chǎnshēng)机制 (一) 缺失(quē shī)(deletion,del)：染色体臂部分丢失 第三十四页，共八十五页。 internal deletion terminal deletion 第三十五页，共八十五页。 原因： 同源染色体在不同部位断裂后，断片互换重接，造成一条(yī tiáo)染色体某节段重复，另一条(yī tiáo)染色体该节段缺失。 不等交换。 (二)重复(duplication,dup):同一(tóngyī)染色体的某一节段有两份或两份以上。 第三十六页，共八十五页。 第三十七页，共八十五页。 第三十八页，共八十五页。 臂内倒位（paracentric inversion）:两处断裂在同一(tóngyī)臂内 臂间倒位（pericentric inversion）:两处断裂分别在长、短臂 (三)倒位(inversion, inv)：染色体上中间某段断裂后倒转180度后重新(chóngxīn)连接。 第三十九页，共八十五页。 臂内倒位 臂间倒位 第四十页，共八十五页。 由于无遗传物质的丢失，表型一般(yībān)无影响，故称倒位携带者。但其配子在同源染色体配对时会形成倒位环，如发生交换，可形成有缺失或重复的配子。（片段短- 不育；长- 畸胎） 第四十一页，共八十五页。 臂间倒位(pericentric inversion) 形成(xíngchéng)倒位环 第四十二页，共八十五页。 臂间倒位染色体在减数分裂(jiǎn shù fēn liè)中的行为:倒位后减数分裂(jiǎn shù fēn liè)形成倒位环 第四十三页，共八十五页。 第四十四页，共八十五页。 (四)易位(translocation,t)：某条染色体断下的节段连接(liánjiē)到另一染色体上 插入易位(单方易位)：仅有一条(yī tiáo)染色体的断片接到另一染色体上 第四十五页，共八十五页。 相互易位(reciprocal translocation,rcp)：两条染色体的断片互换后重接，产生平衡易位携带者。只有基因位置的改变，无数量的增减，表型可正常，但子女可出现部分(bù fen)三体型或单体型。 相互易位所致(suǒ zhì)四射体 第四十六页，共八十五页。 第四十七页，共八十五页。 第四十八页，共八十五页。 罗伯逊易位(Robertsonian translocation, rob；着丝粒融合)：两条近端着丝粒染色体（D组和G组）均在着丝粒处断裂，然后(ránhòu)二者的长臂在着丝粒处相接，形成45条染色体的平衡易位携带者。 图1-2 整臂易位：近端着丝粒染色体与非近端着丝粒染色体之间，或非近端着丝粒染色体之间发生整个臂的交换(jiāohuàn)。 复杂易位：涉及3条或3条以上染色体的易位 易位携带者（需具体分析生育风险） 第四十九页，共八十五页。 (五)插入(insertion,ins)：易位的一种(yī zhǒnɡ)特殊形式。一条染色体片段插入到另一染色体中 正位插入：插入节段的顺序与染色体区带编号方向一致(yīzhì) 倒位插入：插入节段的顺序与染色体区带编号方向相反 第五十页，共八十五页。 (六)环状染色体(ring chromosome,r)　同一(tóngyī)染色体两臂断裂后相接。 第五十一页，共八十五页。 (七)双着丝粒染色体(dicentric chromosome,dic):　两条染色体断裂(duàn liè)后，含着丝粒的节段相接。 两个(liǎnɡ ɡè)着丝粒可能分别向两极牵引，形成染色体桥。 第五十二