地中海贫血优秀课件课件.pptx

β地中海贫血 概述 Abdullatif Husseini 翻译： 王一鸣 校对： 童俊翔 什么是地中海贫血？ ·地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的 遗传病 ， 以一条或多条成熟血红蛋白球蛋白 链的缺失或表达量降低为特征。 ·这一名称来自希腊语 “Tha lasso=Sea ”， “Hemia=Blood ”， 指来自大海的贫血。 阿尔法(ℼ)地中海贫血 ·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白“链 造成的。 ·主要流行于非洲 、 中东 、 印度 ， 也偶发于地 中海周边国家。 贝塔(β )地中海贫血 ·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白β 链造成的。 ·主要流行于地中海周边国家 ， 如希腊 、塞 浦路斯 、 意大利 、 巴勒斯坦和黎巴嫩。 地中海贫血的分型 ·α地中海贫血： 根据造成人贫血病情的严重 性将其分为4种类型。 ·β地中海贫血： 根据造成病情的严重性分为3 种类型： ·重型地中海贫血 ·中间型地中海贫血 ·轻型地中海贫血 β地中海贫血的遗传学 ·单基因病： 单个基因的紊乱 ·β地中海贫血是由超过150种β球蛋白 基因突变造成的 ， 这些基因突变引起β 球蛋白链缺失或表达量降低。 16号染色体 “球蛋白基因 11号染色体 β球蛋白基因 来源： Thalas semia . com 染色体 β地中海贫血的传播 ·如果一个携带者（即患轻型地中海贫血） 与非携带者结婚 ， 通常来说他们的子女有 一半的机率成为携带者 ， 但不会成为重型 地中海贫血的患者。 β地中海贫血的传播（续） ·然而 ， 如果两个携带者结婚 ， 那么每次怀 孕 ， 他们的子女有25％的机率成为非携带 者 ， 50％的机率成为携带者（即患轻型地 中海贫血） ， 25％的机率成为重型地中海 贫血患者。 来源： 阿联酋地中海贫血协会 0 遗传学的一个例子： 携带者与正常人结婚 遗传学的一个例子(续)： 两个携带者结婚 来源： 阿联酋地中海贫血协会 1 β地中海贫血的类型 ·轻型地中海贫血（特征） 也被称作携带者状态 ， 意思是指人体携带 了地中海贫血的基因性状。 这些人通常能正常生活 ， 但可能有轻微的 贫血症状。 2 β地中海贫血的类型（续） ·中间型地中海贫血 由于可利用的血红蛋白β链减少所致 ， 可 以引起中度直至重度的贫血症状以及一系 列的并发症 ， 包括骨骼畸形和脾肿大。 3 β地中海贫血的类型（续） ·重型地中海贫血 由于无法合成血红蛋白β链所致 ， 如果 不接受治疗可引起非常严重的致命的 贫血。 需要经常性的输血 ， 引起的铁过量需 通过螯合治疗来防止器官衰竭而造成 死亡。 4 β地中海贫血和疟疾 ·地中海贫血为患者的红细胞提供了保护 ， 以 对抗由恶性疟原虫引起的严重的疟疾。 ·这种效应与红细胞内寄生虫增殖减慢有关。 ·造成这一现象的原因有可能是一定数量的血 红蛋白F的保留 ， 这种血红蛋白相对来说更 能对抗疟原虫血红蛋白酶的分解。 5 体征和症状 ·地中海贫血携带者（特征）： 除了轻度的贫血之外 ， 通常没有明显的 体征和症状 。携带者通常最初通过普查 或者常规的CBC(全血细胞计数)而被检 测出来 。之后 ， 可通过血红蛋白电泳而 确诊。 6 体征和症状（续） ·重型地中海贫血： 面色苍白和发育延迟等体征 ， 在出生后 的第一年内就很快表现出来 。这些主要 是由于严重的贫血造成 。之后 ， 骨骼畸 形和脾肿大也开始表现出来。 7 实验室诊断 ·轻型地中海贫血： - 血涂片表现出血红蛋白过少和小红细胞 症（类似于缺铁性贫血） 。 - 血液指数： MCV75fl ， Hb通常10 ， 血 细胞比容30％ ， RDW14%。 - 血红蛋白A2常上升至3％ ， 有时可达到 7％ －8％ 。 8 实验室诊断（续） ·重型地中海贫血： - 血涂片显示严重的小细胞贫血 ， 伴随严 重的血红蛋白减少 ， 裂伤 ， 靶形细胞和有 核的红细胞。 - 血红蛋白可能极低至3 －4g/dl。 9 一个重型β地中海贫血病人的血液 照片 来源： 库利贫血基金会 0 产前诊断 ·早期的产前诊断可以通过先进行胎儿血液取 样 ， 再通过绒毛膜穿刺和直接的球蛋白基因 分析进行。 ·在有经验的医疗中心目前诊断的错误概率良 好的保持在1％以下。 1 处理和治疗 ·轻型地中海贫血（特征）： 不需要进行任何治疗 ， 因为携带者通常 没有症状。 ·重型地中海贫血： 这种严重的危及生命的贫血 ， 需要终身 进行经常性的输血 ， 以补偿被破坏的红 细胞。 2 处理和治疗（续） ·重型地中海贫血： 持续的输血将最终导致铁过量 ， 这种情 况必须通过螯合治疗以避免器官衰竭