肿瘤SNV 5% gDNA标准品（GW-OGTM003） 产品说明书.pdfVIP

产 品 说 明 书 肿瘤SNV 5% gDNA标准品（GW-OGTM003） 一、产品简介 高通量测序（NGS）是对传统测序一次革命性的改变，一次对几十万到几百万条 DNA 分子进行序列 测定，在分析肿瘤样本时为研究人员提供了极大的便利。然而，NGS 的使用引入了样本变异性，平台偏 差以及检测生物标记物潜在失败等诸多风险因素。 菁良基因的标准品适用于多种 NGS 全流程，包括全 基因组，全外显子组，目标区域捕获和靶向扩增子组测序流程。 肿瘤 SNV 5% gDNA 标准品是一种高度特征化，生物学相关的质量控制材料，涵盖多个基因变异，包 含 SNP 和缺失等突变类型，用于评估 NGS 流程的性能，有助于修正和监测您的实验方案、操作规范及生 物信息学流程等，并进行后续的一系列应用。 二、产品特点  样本来源于人类细胞系，最大程度接近患者样本  菁良基因可以提供对应的野生型标准品  产品使用 ddPCR 对声明的变异进行验证  产品声明的位点包含 10 个点突变，及 1 个缺失  产品声明的基因突变频率大部分为 5% 三、产品应用  标准品的使用方法基于使用的试剂盒及平台不同。具体操作中将该标准品作为一个样本，与其他 实验样本以相同的技术和实验操作流程进行处理。标准品的实验结果与理论预期值的差异可反应整个操 作流程和其他实验样本结果是否可信。  适用基于 PCR 技术的 qPCR ，ddPCR 等平台，以及测序技术为基础的一代测序，二代测序 （NGS）等平台。  评估从样本提取到生物信息分析的工作流程的稳定性，特异性，灵敏性。  优化和验证新的癌症 Panel 并定期监测性能。  确定检测流程的检测限及定量限。  评估各样本处理方法，检测平台之间的性能差异。  评估检测流程背景噪声的影响。 第 1 页 / 共 4 页 CSR-007, Rev.01 四、变异信息 表一 突变位点变异信息 突变位点 突变频率(%) EGFR L858R 5.1 EGFR T790M 5.1 EGFR ΔE746_A750 5.1 EGFR G719S 21.8 PIK3CA E545K 5.0 PIK3CA H1047R 22.0 KRAS G12D