医院产科培训课件：《地中海贫血的产前筛查》.pptx

1;什么是地中海贫血？;地中海贫血的主要类型;α-地中海贫血：α-珠蛋白基因缺失或突变，使α-珠蛋白肽链的合成受到部分或完全抑制而引起的遗传性溶血性贫血;β-地中海贫血：β-珠蛋白基因缺失或突变，使β-珠蛋白肽链的合成受到部分或完全抑制而引起的遗传性溶血性贫血。;地中海贫血的表现;地贫患者的困境;;地中海贫血的流行情况;地贫的遗传规律;;作为单基因遗传疾病，地贫的病因决定了它难治却可以预防，婚前、孕前和产前筛查可有效避免中、重度地贫儿出生。;常见地中海贫血分型;;;;;;;;;;;;;;;夫妻双方地贫筛查第一步

;地中海贫血筛查第二步;预防重型地贫儿出生的流程;;非侵入性产前诊断;地贫的产前诊断;;;;;;地贫的筛查流程;地中海贫血基因诊断结果解读;41