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血友病的胚胎着床前遗传学检测专家共识

中国医师协会生殖专业委员会精准辅助生殖研究学组中国医师协会医学遗传医师

分会

通信作者：乔杰，北京大学第三医院，北京100191，Email：jie.qiao263.net

【摘要】血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病，患者临床表现严重程度不一，重型患者致残率

高，且治疗费用昂贵，影响患者生存质量。胚胎着床前遗传学检测（PGT）是一种预防遗传病患儿出生

的有效手段。为了规范和推广血友病的PGT技术，中国医师协会生殖专业委员会精准辅助生殖研究

学组、中国医师协会医学遗传医师分会及血液科专家组成专家委员会，共同讨论和制定了PGT阻断血

友病的专家共识，供临床应用参考。

【关键词】血友病；胚胎着床前遗传学检测；专家共识

基金项目：国家重点研发计划（2018YFC1003104、2018YFC1004000、2019YFA0801400）

血友病（hemophilia）是一种X染色体连锁的隐一、血友病的诊断

性遗传性出血性疾病，主要分为血友病A、B两型，（一）临床表现和分型

分别为凝血因子Ⅷ（FⅧ）和Ⅸ（FⅨ）基因突变引起血友病A和血友病B临床表现相似，主要表现

其量的缺乏或质的异常所致。其中血友病A占为自发性出血或轻微损伤后出血不止，以关节出血

80%~85%，血友病B占15%~20%。流行病学调查较为多见，且体表和体内任何部位均有出血风险，

显示，血友病的发病率没有种族和地区差异，男性可累及皮肤、黏膜、肌肉或脏器。部分重型患者反

人群中，血友病A的发病率约2‱，B型约为复出血可致残、致死［1‑3］。根据凝血因子活性水平

0.4‱［1‑4］。血友病患者的治疗原则主要遵循按需治将血友病分为轻型、中型和重型［1］。

疗，在有出血时可及时止血并给予足量替代治疗。（二）实验室检查

血友病可发生颅内出血、血友病性关节病和假性肿1.筛选试验：血小板计数正常，凝血酶原时间

瘤等严重并发症，目前针对血友病患者进行长期规（prothrombintime，PT）正常，凝血酶时间（thrombin

律性频繁地诱导免疫耐受治疗（immunetolerancetime，TT）正常，纤维蛋白原定量正常和激活的部分

induction，ITI）仍是清除血友病伴抑制物的主要治凝血活酶时间（activatedpartialthromboplastintime，

［1‑3］

疗方案，给患者带来极大的痛苦与经济负担，因此APTT）不同程度延长。

积极开展血友病发生的预防工作很有必要［4］。胚2.纠正试验：延长的APTT若不能被正常血浆

胎着床前遗传学检测（preimplantationgenetic所纠正，可能为获得性血友病或血友病合并凝血因

［1‑3］

testing，PGT）是一种有效的预防血友病患儿出生的子抑制物。

生育选择。为了规范和推广血友病的PGT技术，由3.鉴别试验：血友病患者出血时间正常，血管

我国血液学、妇产科学和遗传学专家组成专家委员性血友病因子抗原（vonWillebrandfactor，VWF：

会，结合国内外PGT技术的发展现状，共同讨论和Ag）及活性均正常，可以与血管性血友病鉴别。若

［5］

制定本专家共识，供临床应用参考。疑为获得性血友病，在纠正试验的基础上，还应关

引用本文：中国医师协会生殖专业委员会精准辅助生殖研究学组,中国医师协会医学遗传医师分会.

血友病的胚胎着床前遗传学检测专家共识[J].