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易栓症诊断与防治中国指南（2021年版）

中华医学会血液学分会血栓与止血学组

通信作者：胡豫，华中科技大学同济医学院附属协和医院，武汉430022，Email：

dr_huyu@126.com；赵永强，北京协和医院100730，Email139.com

基金项目：国家自然科学基金（31620103909

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2021.11.001

Chineseguidelinesfordiagnosis,preventionandtreatmentofthrombophilia(2021)

ThrombosisandHemostasisGroup,ChineseSocietyofHematology,ChineseMedical

Association

Correspondingauthor:HuYu,UnionHospital,TongjiMedicalCollege,HuazhongUniversity

ofScienceandTechnology,Wuhan430022,China.Email:dr_huyu@126.com;Zhao

Yongqiang,PekingUnionMedicalCollegeHospital,Beijing100730,China.Email:139.com

易栓症（thrombophilia）是指因各种遗传性或获异约60％归结于遗传因素［5］。遗传性易栓症常见于

得性因素导致容易发生血栓形成和血栓栓塞的病生理性抗凝蛋白——如抗凝血酶（antithrombin,

理状态［1］。易栓症的主要临床表现为静脉血栓栓塞AT）、蛋白C（proteinC,PC）、蛋白S（proteinS,PS）等

症（venousthromboembolism,VTE）：如深静脉血栓基因突变导致蛋白抗凝血功能缺失，或促凝蛋白

形成、肺栓塞、颅内静脉血栓形成、门静脉血栓形——如凝血因子VLeiden突变、凝血酶原G20210A

成、肠系膜静脉血栓形成等；某些类型的易栓症可基因突变等导致蛋白促凝功能增强，最终引起血栓

表现为年轻早发的急性冠脉综合征、缺血性卒中等栓塞［6］。获得性易栓症主要发生于各种获得性疾病

动脉血栓事件［2］。易栓症导致的血栓事件反复发作或具有获得性危险因素的患者，因促凝蛋白水平升

显著增加了患者的致残率和致死率，严重危害人类高、抗凝蛋白水平下降、改变了炎症/自身免疫机制

健康。为规范我国易栓症的诊治，经中华医学会血等使血栓栓塞倾向增加。遗传性和获得性易栓因

液学分会血栓与止血学组专家讨论，结合GRADE素存在交互作用，当二者同时存在时，血栓栓塞性

（GradeofRecommendationsAssessment,Develop-疾病更易发生。易栓症常见病因见表1。

ment,andEvaluation）分级系统——即证据等级和遗传性易栓症存在显著的种族差异。欧美人

推荐程度的评估［3］群以凝血因子功能增强为主，包括F5Leiden和F2

而制订本指南。

一、易栓症的发病机制与病因分类G20210A突变，这2种突变在我国人群罕见；而我国

（一）发病机制和亚洲其他地区以抗凝蛋白缺陷为主，包括抗凝血

Virchow提出血栓形成三要素：血管壁因素（内酶缺陷症、蛋白C缺陷症、蛋白S缺陷症、血栓调节

皮细胞损伤）、血流淤滞、血液成分异常（血小板、凝蛋白（thrombomodulin,TM）缺陷症等［7-8］。来自华中

血因子、抗凝蛋白、纤维蛋白溶解系统、炎症因子地区的易栓症分子遗传学研究显示，蛋白C抗凝系

等）。因此，能够直接或间接影响上述三个基本环统基因缺陷最为常见，至少存在3种优势基因变异，

节的各种病理生理变化都可导致易栓症的发生，通是引起血栓形成常见的