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出生缺陷与

常见遗传病的防治;;学习目的;10/23/2023;联体双胎;（一）神经管畸形;（二）先天愚型;（三）先天性唇腭裂;（四）先天性心脏病;（五）地中海贫血;（六）葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症;（七）苯丙酮尿症;一、出生缺陷干预

（一）出生缺陷的概念

（二）出生缺陷的分类

（三）出生缺陷的干预工程

（四）出生缺陷干预的方法;出生前就已经发生的形态结构、生理功能或代谢缺陷所致的异常。

形态结构异常（先天畸形）

神经管畸形（无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂）

先天性心脏病、

先天性唇（兔唇）腭裂、四肢异常、联体双胎

生理功能异常

先天愚型、先天智力低下（俗称“呆”、“傻”）

聋、哑

色盲

代谢缺陷

苯丙酮尿症

地中海贫血

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）;出生缺陷的病因;根据胚胎发生过程分类

根据病因分类

根据缺陷的形成方式分类

根据临床分类

根据胚胎学和病理学分类;出生缺陷干预工程是国家计划生育委员会为了减少残疾儿童的出生，提高出生人口素质，1999年在全国范围内启动实施的计划生育三项重大工程之一。;预防出生缺陷的意义;我国出生缺陷的现况;为此，国家不仅要确定到2020年前将出生缺陷发生率控制在;近年来，国内外学者对出生缺陷的病因进行了大量的研究，发现遗传因素引起者占25%，环境因素引起者占10%，而环境因素和遗传因素协同作用者占65%。遗传因素中，单基因突变

占10%～15%；多基因遗传占65%，其引起的畸形如神经管缺损、唇裂、先天性心脏病等；染色体异常占5%，如先天愚型。环

境因素如生物因素、物理辐射、化学因素、高温、环境污染物和药物等肯定均与出生缺陷有关。

其它因素如孕妇年龄、体重、营养、疾病、文化程度、精神刺激等也可影响出生缺陷的发生率。

虽然大量的实验研究和现场调查提供了众多的可疑危险因素，但明确的结论尚不多见。所以，出生缺陷可能是多种因素联合作用的结果，预防出生缺陷，也是一项多环节、综合性、系统性的工程。虽然病因研究还不确切，但可在研究的同时及早干预，从而争取最大的社会、经济效益。;（三）出生缺陷的干预工程;婚前医学检查和遗传咨询

病因预防

人群筛查

对缺陷儿进行必要的治疗;;什么是婚前医学检查 ？;婚前医学检查的意义;有关婚前医学检查的法规;（一）婚前医学检查的项目;淋病、梅毒、艾滋病筛查

外周血染色体检查

B超检查

内分泌激素测定

男方精液分析

….;（二）婚前医学检查的主要疾病;婚检的医学意见;根据现代医学观点，优生学的范围正在逐步扩展，不仅研究遗传因素对第二代身体素质的影响，还研究如何防止各种非遗传性的先天疾病，分娩过程中的损伤，以及环境和心理社会因素对孕育胎儿的影响。

因此，优生咨询的服务不仅适用有遗传病史或生育过畸形儿的对象，

而且也适用于接触过某些不利因素的对象及广大健康生育年龄的男女。通过优生咨询，可发现和解决一些具有高危险因素的男女青年的生育

问题，又可对广大健康咨询对象进行宣传教育，帮助解除不必要的精神负担和纠正某些错误认识，使之能积极主动地参与优生工作，创造良好的优生环境条件，促进和保护胎儿正常发育。

优生咨询包括婚前、孕前和孕期咨询等方面的内容。;三、遗传咨询

（一）哪些人需要遗传咨询

（二）遗传咨询的内容

（三）遗传咨询必须遵循的原则

（四）遗传咨询的程序;35岁以上，尤其是40岁以上的高龄孕妇；

已经确诊或怀疑有遗传病家族史的孕妇及其配偶;

有不良生育史,如曾经生过染色体异常、先天性畸形儿或原因不明的多次流产、早产及死胎的孕妇

智力低下者,其中以先天愚型、脆性X综合征、TORCH综合征为重点对象；

接触或使用致畸原者，如射线；发烧、感冒、病毒感染；可疑有致畸作用的化学因素及滥用药；缺碘克汀病患者；精神受过严重打击者等；

有多次自发性流产史的夫妇；

不孕不育症夫妇；

近亲结婚者；

身份鉴定或亲子鉴定者；

易感人群的症状前检查者;让咨询者了解有关遗传病的实质，如有进一步诊断结果， 应该让他们及时知道，并告知该病的预后情况、对患者进 行可行的治疗及追踪随访。

阐明遗传病的遗传方式及复发风险。

阐明防止遗传病的发生或再发的各种方法，包括避孕方法、 产前诊断以及人工受精、收养等。

在咨询过程中，要进行可能导致出生缺陷的环境因素，包 括各种理化因素的分析，并综合考虑夫妇的生育年龄、身

体 健康状况、精神行为状况、社会经济状况和宗教信仰等。

10/23/2023 35;（三）遗传咨询必须遵循的原则;1．态度要好;4．回答问题要有技巧;作出诊断

推算再发风险

告知咨询者各种可能的选择:①解除婚约或离婚;②结婚但不生育;

③领养孩子;④人工受精;⑤捐卵者卵子体外受精,这个子宫内植入;⑥植入前诊断;⑦产前诊断

帮助咨询者实施各种选择;;神经管畸形是一种严重的先天畸形，主要表