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医学遗传学多基因遗传病;检验中专;医学遗传学多基因遗传病;医学遗传学多基因遗传病;医学遗传学多基因遗传病;脑脊髓裂;医学遗传学多基因遗传病;;医学遗传学多基因遗传病;核心观点

多基因遗传病的遗传方式与单基因遗传病有很大差别，同时该类疾病还受环境因子的影响。掌握对多基因病再发风险的估算

内容

1、数量性状的多基因遗传

2、多基因遗传病再发风险的估算;数量性状的遗传基础是两对以上的基因

各基因间为共显性

每个基因对表型作用微小,但有累积效应

数量性状的形成受微效基因和环境因素

的双重影响;第一节

多基因遗传的定义和特点;基本概念;数量性状（quantitativecharacter）：若性状表现为连续变异，表型可用一个指标连续度量时叫数量性状，它是由多对作用微小的、累加的等位基因与环境共同作用所形成的性状。;医学遗传学多基因遗传病;HeightasaMultifactorialTrait;质量性状（qualitative character）：

单基因遗传的性状称为质量性状，

性状变异在一个群体的分布是不连续的，在群体中往往可以分出具有和不具有该性状的2-3个小群体(全或无）。;医学遗传学多基因遗传病;微效基因（minor gene）：

多基因遗传方式中，每对等位基因彼此间没有显隐性的区别，而是共显性，这些等位基因对该遗传性状形成的作用微小，所以称为微效基因。;累积效应（additive effect）：

多基因遗传的多对等位基因的微效作用累加起来，从而形成一个明显的表型效应，这种现象称为累积效应。;;医学遗传学多基因遗传病;医学遗传学多基因遗传病;医学遗传学多基因遗传病;;第二节 多基因遗传病;什么是多基因病;多基因遗传病的特点 1;近亲婚配时子女发病风险增高，但不如常染色体隐性遗传那样显著。这可能与多基因的累加作用有关。

环境因素作用较明显，又称多因子遗传病。;环境对多基因遗传病的影响;多基因病的遗传学基础：;二、易患性与发病阈值：;注意：一个个体的易患性是无法测量;阈值（threshold）：由易患性决定的多基因病的发病的最低限度称为阈值。（在一定条件下，阈值代表造成发病所必需的、最少的有关基因数量）;医学遗传学;;医学遗传学多基因遗传病;遗传度（heritability）：是指多基因累加效应对疾病易患性变异的贡献大小。遗传度愈大，表明遗传因素对病因的贡献愈大，遗传度一般用百分率（%）来表示。

遗传度高（70～80%）:

控制环境因素较难控制发病遗传度低（30～40%）:

控制环境因素较易控制发病;遗传度估算的注意事项：;遗传度估算值由特定环境的特定人群发病率估算得到，不宜外推到其他人群和环境；

遗传度的估算仅适合于没有遗传异质性，也没有主基因效应的多基因遗传疾病。;病名;再发风险：是指除先证者外家系其他成员的发病率

一． Edward 公式;多基因遗传病再发风险的估计;在相当多的多基因病中，群体发病率为0.1-1%，遗传度为70-80%，患者一级亲属的患病率近于群体患病率的开平方值。

当遗传度低于70-80%时，患者一级亲属的患病率也低于群体患病率的开平方值。;亲属的亲缘级数与亲缘系数的关系;遗传度;医学遗传学多基因遗传病;医学遗传学多基因遗传病;多基因遗传病再发风险的估计;多基因遗传病再发风险的估计;医学遗传学多基因遗传病;多基因遗传病再发风险的估计;病情严重程度;医学遗传学多基因遗传病;多基因遗传病再发风险的估计;Carter效应

当某种多基因遗传病的群体发病率存在性别差异时，说明不同性别的阈值是不同的。群体发病率低的性别阈值高，该性别患者子女发病风险也高；与此相反，群体发病率高的性别阈值低，该性别患者子女发病风险也就低，这称为Carter效应;患者亲属的患病率高于群体患病率，但是患者亲属的患病率随亲缘系数递减而剧减，向群体患病率靠拢；;群体和患者一级亲属易患性分布图;在总人群和先证者一、二、三级亲属中多基因遗传病易患性的分布;家属中多基因病患者的成员越多患病风险越高;某些多基因遗传病（畸形）的种族差异;多基因遗传病;例：无脑畸形和脊柱裂是常见的神经管;无脑;脑脊髓裂;医学遗传学多基因遗传病;医学遗传学多基因遗传病;;孤独症概况;孤独症概况;孤独症概况;孤独症概况;孤独症概况;孤独症概况

国际上高度重视孤独症研究;孤独症概况

国际上高度重视孤独症研究;医学遗传学多基因遗传病;孤?症概况

国际上高度重视孤独症研究;精神分裂症（schizophrenia , SP）;医学遗传学多基因遗传病;主要特征：幻觉、妄想、认知障碍

约占所有成人精神疾患的70%；

全球发病率约为1%；

中国：1986年调查，发病率为5.69‰;Gottesman等对1921年到1987年在欧洲人中的研究综合分析后认为：