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第21讲染色体变异
变异的类型:表观遗传:生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。不可遗传的变异:由环境引起的,遗传物质未发生改变的变异可遗传的变异(遗传物质改变)基因突变染色体变异基因重组统称突变
染色体变异发生场所体细胞生殖细胞类型数目变异结构变异光学显微镜下可观察到发生时期:有丝分裂或减数分裂过程中发生时期:任何时期(受内外因素的影响)
一.染色体数目变异细胞内个别染色体的增加或减少;细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体(染色体组)为基数成倍地增加或成套的减少;1.非整倍变异单体:2n-144条+XO(45条)Turner综合征(先天性卵巢发育不全综合征)实例:XO单体
一.染色体数目变异1.非整倍变异三体:2n+1实例:21三体综合征(先天性愚型)
课本第96页拓展应用第2题(21三体综合征)(1)①唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关,随着母亲生育年龄的增大,子女中唐氏综合征的发病率升高;②母亲超过40岁后生育,子女患唐氏综合征的概率明显增加。(2)形成精子或卵细胞的过程中,减数分裂Ⅰ后期21号同源染色体未分离,进入一个次级精(卵)母细胞,再经过减数分裂Ⅱ,形成的精子或卵细胞中含有两条21号染色体。(4)能筛查唐氏综合症的检测手段有哪些?或是减数分裂Ⅰ正常,减数分裂Ⅱ后期,21号染色体着丝粒分裂后,两条姐妹染色单体移向同一极。异常的配子与正常的卵细胞或精子受精后,受精卵就出现21号染色体有三条的情况,导致胎儿患唐氏综合征。
羊水检查、孕妇血细胞检查(4)能筛查唐氏综合症的检测手段有哪些?(3)我国相关法规规定,35岁以上的孕妇必须进行产前诊断,以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么?有哪些社会意义?当母亲的生育年龄超过35岁时,子女患其他遗传病的概率会大幅增加,因此,对35岁以上的孕妇进行产前诊断,以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病,可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断,可以有效地提高人口质量,保障优生优育;同时,这也是对孕妇及其家庭的关怀。
一.染色体数目变异2.整倍变异雌果蝇染色体组成细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体(染色体组)为基数成倍地增加或成套的减少;特征:①一个染色体组不含同源染色体,不含等位基因。②每条染色体在形态和功能上各不相同,③含有控制生物生长发育、遗传和变异的全套遗传信息。果蝇的一个染色体组
判断染色体组的数目①根据“染色体形态”判断:同种形态染色体有几条就含几个染色体组YyRrAABBDDAaaAABbDABCD1个染色体组4个2个4个2个2个2个3个1个2个②根据“基因型”判断:同种基因(不分大小写)出现几次就含有几个染色体组
一.染色体数目变异单倍体、二倍体和多倍体概念辨析1、判断(1)体细胞中含有三个染色体组的生物体一定是三倍体。()(2)单倍体生物的体细胞中一定只含有一个染色体组。()(3)体细胞中含有本物种配子染色体组的个体无法存活。()2、下列关于单倍体、二倍体和多倍体的叙述,不正确的是()A.二倍体生物一定是由受精卵直接发育而来的B.单倍体生物体细胞中不一定只含有一个染色体组C.采用花药离体培养的方法得到的个体是单倍体D.三倍体无子西瓜体细胞含有三个染色体组×××A
【例】下图中甲是某二倍体生物体细胞染色体模式图,乙、丙、丁和戊是发生变异后的不同个体的体细胞中的染色体组成模式图。据图回答问题:请据上图辨析属于三体、三倍体、单体和单倍体的分别是哪一个?丁戊丙乙
不同变异类型产生的配子类型及比例分析方法四倍体
【例1】单体是染色体变异的一种特殊类型。单体比正常个体少一条染色体,用(2n-1)表示(例如:若1号染色体任意一条染色体缺少则称为该植物的1号单体,依次类推)。某自花受粉植物(2n=16)最多有多少种单体?若这些单体可以产生配子,并能用于杂交,则可用于基因的染色体定位。某育种专家在该植物培育过程中偶然发现一个隐性纯合突变个体,请设计实验来判断该隐性突变基因位于第几号染色体上。8种;让隐性突变个体分别与各种单体杂交,若某种单体的子代中出现隐性突变类型,则该隐性基因在相应的染色体上。单体和三体的考查
【例2】某大豆突变株表现为黄叶,其基因组成为rr。为进行R/r基因的染色体定位,用该突变株作父本,与不同的三体(2n+1)绿叶纯合子植株杂交,选择F1中的三体与黄叶植株杂交得F2,下表为部分研究结果。以下叙述错误的是()母体F2表型及数量黄叶绿叶9-三体2111010-三体115120A.F1中三体的概率是1/2B.可用显微观察法初步鉴定三体C.突变株基因r位于10号染色体上D.三体绿叶纯合子的基因型为RRR或RR
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