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TheVariantCallFormat(VCF)Version4.1Specification
(SupersededbytheVCFv4.2andv4.3specifications)
27Nov2022
Themasterversionofthisdocumentcanbefoundat/samtools/hts-specs.
Thisprintingisversiond5c2456fromthatrepository,lastmodifiedonthedateshownabove.
1TheVCFspecification
VCFisatextfileformat(mostlikelystoredinacompressedmanner).Itcontainsmeta-informationlines,aheader
line,andthendatalineseachcontaininginformationaboutapositioninthegenome.Theformatalsohastheability
tocontaingenotypeinformationonsamplesforeachposition.
1.1Anexample
##fileformat=VCFv4.1
##fileDate
##source=myImputationProgramV3.1
##reference=file:///seq/references/1000GenomesPilot-NCBI36.fasta
##contig=ID=20,lengthassembly=B36,md5=f126cdf8a6e0c7f379d618ff66beb2da,species=Homosapiens,taxonomy=x
##phasing=partial
##INFO=ID=NS,Number=1,Type=Integer,Description=NumberofSamplesWithData
##INFO=ID=DP,Number=1,Type=Integer,Description=TotalDepth
##INFO=ID=AF,Number=A,Type=Float,Description=AlleleFrequency
##INFO=ID=AA,Number=1,Type=String,Description=AncestralAllele
##INFO=ID=DB,Number=0,Type=Flag,Description=dbSNPmembership,build129
##INFO=ID=H2,Number=0,Type=Flag,Description=HapMap2membership
##FILTER=ID=q10,Description=Qualitybelow10
##FILTER=ID=s50,Description=Lessthan50%ofsampleshavedata
##FORMAT=ID=GT,Number=1,Type=String,Description=Genotype
##FORMAT=ID=GQ,Number=1,Type=Integer,Description=GenotypeQuality
##FORMAT=ID=DP,Number=1,Type=Integer,Description=ReadDepth
##FORMAT=ID=HQ,Number=2,Type=Integer,Description=HaplotypeQuality
#CHROMPOSIDREFALTQUALFILTERINFOFORMATNA00001NA00002NA00003
2014370rs6054257GA29PASS
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