运动神经元病-PPT.pptVIP

进行性延髓麻痹（Progressivebulbarpalsy）

本病较少见。发病年龄较晚，多在40-50岁以后起病。主要表现为进行性发音不清、声音嘶哑、吞咽困难、饮水呛咳、咀嚼无力。舌肌明显萎缩，并有肌束颤动，咽喉肌萎缩，咽反射消失。若同时损害双侧皮质脑干束，出现强哭强笑、下颌反射亢进，从而真性和假性延髓麻痹共存。病情进展较快，多在1-2年内因呼吸肌麻痹或肺部感染而死亡。原发性侧索硬化临床罕见，多在中年以后发病，起病隐袭。常见首发症状为双下肢对称性僵硬、乏力，行走呈剪刀步态。缓慢进展，逐渐累及双上肢。四肢肌张力呈痉挛性增高，腱反射亢进，病理反射阳性，一般无肌萎缩和肌束颤动，感觉无障碍，括约肌功能不受累。如双侧皮质脑干束受损，可出现假性延髓麻痹表现。进展慢，可存活较长时间。运动神经元病既往认为MND是纯运动系统疾病。但是，临床观察发现一小部分MND患者出现了运动系统以外的表现，如痴呆、锥体外系症状、感觉异常和膀胱直肠功能障碍等。其发病机制仍不清楚，可能MND患者伴有其他疾病，或者MND疾病累及其他系统。Why？辅助检查肌电图有很大诊断价值，呈典型的神经源性损害。ALS患者往往在延髓、颈、胸与腰骶不同神经节段所支配的肌肉出现进行性失神经支配和慢神经再生支配现象。主要表现为：病变处肌肉插入电位延长，纤颤电位，动作电位时限增宽、波幅增高、波形以混合相或单纯相多见，可见巨大电位。运动神经传导速度下降或正常，而感觉传导检查多无异常。四肢、胸锁乳突肌（副神经支配）和脊旁肌EMG对运动神经元病的诊断有重要价值。辅助检查脑脊液检查腰穿压力正常或偏低，CSF检查正常或蛋白轻度增高，免疫球蛋白可能增高。血液检查血清CK活性正常或轻度增高而CK-MB不高。免疫功能包括细胞和体液免疫均可能出现异常。CT和MRI检查脊髓变细（腰膨大和颈膨大处较明显），余无特殊发现。肌肉活检可见神经源性肌萎缩病理改变。诊断根据中年以后隐袭起病，慢性进行性加重的病程，临床主要表现为上、下运动神经元损害所致的肌无力、肌萎缩、延髓麻痹及锥体束征得不同组合，无感觉障碍，肌电图呈神经源性损害，脑脊液正常，影像学无异常，一般不难做出临床诊断。ALS的诊断标准（2000年）1.诊断ALS必须符合以下3点：临床、电生理或病理检查显示下运动神经元病变的证据。临床检查显示上运动神经元病变的证据。病史或检查显示上述症状或体征在一个部位内扩展或从一个部位扩展到其他部位。2.同时必须排除以下2点：电生理或病理检查提示可能存在导致上下神经元病变的其他疾病。神经影像学提示患者有可能存在导致上述临床或电生理改变的其他疾病。ALS分级诊断标准临床诊断确定性临床特点确诊ALS至少有3个部位的上、下运动神经元病变的体征很可能ALS至少有2个部位的上、下运动神经元病变的体征，而且，某些上运动神经元体征必须位于下运动神经元体征近端（之上）实验室支持很可能ALS只有1个部位的上、下运动神经元病变的体征，或一部位上运动神经元体征，加肌电图显示的至少两个肢体的下运动神经元损害证据。可能ALS只有1个部位的上、下运动神经元病变的体征，或有2处或以上的上运动神经元体征，或者下运动神经元体征位于上运动神经元体征近端（