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云南汉族非综合征性唇腭裂与p53基因多态性的相关性研究
摘要
唇腭裂是一种常见的出生缺陷，对患者的生活质量和心理健康造成了严重影响。p53基因是一种重要的抑癌基因，其多态性可能与唇腭裂的发生有关。本研究旨在探讨云南汉族非综合征性唇腭裂患者p53基因多态性的特点及其与唇腭裂的相关性。收集了100例云南汉族非综合征性唇腭裂患者和100例对照组的基本资料，对其p53基因多态性进行了分析。结果显示，云南汉族非综合征性唇腭裂患者中p53基因的多态性存在显著差异，且部分SNP与唇腭裂的发生存在相关性。这一发现有望为唇腭裂的遗传学研究提供新的线索，并为临床预防和治疗提供依据。
材料与方法
1.研究对象
收集了100例云南汉族非综合征性唇腭裂患者和100例对照组的基本资料。患者组包括了在云南省某医院就诊并被诊断为非综合征性唇腭裂的患者，对照组为健康的云南汉族个体。排除了有遗传性疾病、染色体异常、先天性畸形家族史的个体。两组个体在年龄、性别上均无显著差异。
2.DNA提取和基因分型
从每位参与者的外周静脉血中提取总DNA，采用PCR-RFLP方法对p53基因的多态性进行分型。选取p53基因中已知的多态性位点进行PCR扩增，然后采用限制性内切酶酶切并进行电泳分析，得到不同基因型的分布情况。
3.数据分析
采用SPSS20.0软件对收集到的数据进行统计分析，比较两组之间p53基因多态性的差异，计算各基因型的频率和分布情况，进行相关性分析。
结果
1.云南汉族非综合征性唇腭裂患者p53基因的多态性
通过PCR-RFLP方法分析，发现云南汉族非综合征性唇腭裂患者中p53基因的多态性存在明显差异。在所选取的多态性位点中，不同基因型的频率和分布存在一定的差异，部分位点的基因型分布与对照组存在显著差异。
2.p53基因多态性与唇腭裂的相关性
经过相关性分析发现，部分p53基因的单核苷酸多态性（SingleNucleotidePolymorphism,SNP）与唇腭裂的发生存在一定的相关性。具体来说，某些SNP的不同等位基因型与唇腭裂的风险存在一定的相关性，呈现出一种基因-环境相互作用的特点。
讨论
本研究初步探讨了云南汉族非综合征性唇腭裂患者的p53基因多态性及其与唇腭裂的相关性，结果显示p53基因的多态性可能与唇腭裂的发生有一定的关联。这一发现有望为唇腭裂的遗传学研究提供新的线索，为临床预防和治疗提供依据。
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