多发性骨骺发育不良课件.pptx

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多发性骨骺发育不良课件

目录疾病概述疾病治疗疾病预防与康复疾病研究进展

01疾病概述

多发性骨骺发育不良是一种罕见的遗传性疾病，主要影响骨骼发育，导致骨骺和关节的畸形。定义多发性骨骺发育不良有多种亚型，其中最常见的为成骨不全症（OI）和假性软骨发育不良。分类定义与分类

病因多发性骨骺发育不良的病因主要是遗传因素，多数患者存在基因突变，导致骨骼发育过程中的异常。发病机制发病机制涉及多个基因的突变，这些基因参与骨骼的形成和发育，当这些基因发生突变时，会导致骨骼发育异常，出现多发性骨骺发育不良的症状。病因与发病机制

临床表现多发性骨骺发育不良的临床表现多样，包括身材矮小、关节畸形、骨骼疼痛等。患者的

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