儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识（2023版）解读.pptxVIP

儿童特发性矮身材诊断与治疗

中国专家共识(2023版)解读

儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识(2023版)解读

医路有你

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概要

儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识(2023版)解读

医路有你

儿童身材矮小症SS是一种受遗传、表观遗传和

环境等多种因素调控的疾病。60%~80%身材

矮小儿童的病因无法明确，被归为特发性矮身材ISS。

ISS的定义、诊断评估方法及治疗一直是被关注

和被讨论的热点。

近年来，随着遗传学检测技术的发展和临床医生

对调控生长发育相关机制的深入解，25%~40%曾被诊断为ISS的患儿获得了明确诊断。

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随着精准医学及诊治个体化的推进，国内外很多专家提出了重新思考ISS诊治流程的建议。

儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识

【摘要】特发性矮身材(idiopathicshortstature,ISS)是一组尚未明确病因、高度异质的导致身材矮小疾病的总称，描述的是暂时未明原因的身材矮小的状态。ISS为排除性诊断，临床医生需要结合临床病史及查体、实验室检查、影像学检查，并推荐进行知情同意下的遣传学检测获得病因。经全面系统地诊断性评估后仍未明确病因的矮小症被归为ISS。ISS的治疗应由儿科内分泌专科医生和患儿家庭共同参与决策，决定治疗的方案及疗程。2021年中国国家药品监督管理局批准人生长激素(humangrowthhormone,hGH)用于治疗ISS。建议根据生长反应即身高增长的速度调整治疗。促性腺激素释放激素类似物(gonadotmpin-releasinghormoneanalogues,GnRHa)或芳香化酶抑制剂或重组胰岛素样生长因子-1(thlGF-1)联合hGH等治疗ISS的循证医学证据不足，不推荐作为常规使用。

【关键词】儿童；特发性矮身材；诊断；治疗；专家共识

中图分类号：R72文献标志码：C

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ISS的定义

………

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2.1ISS诊断名称的由来“ISS”一词于20世纪70年代首次被提出，用于描述身材矮小、非生长激素缺乏症的儿童。

1979年人生长激素hGH)工业化量产后，ISS人群被纳入

hGH治疗的研究范围。

自此ISS被用作国际儿科内分泌疾病分类中的诊断类别。

“特发性”指病因不明，是一种暂时性状态。特发性矮身

材描述的是暂时未明原因的身材矮小的状态。随着检测技术不断发展进步并且在临床上广泛应用，越来越多的曾经被诊断为ISS的疾病病因得以明确，被逐步移出ISS,故

“ISS”患儿的比例将越来越少。

ISS的定义

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2.2ISS的定义ISS是一组尚未明确病因，高度异质的矮小疾病的统称，指身高低于同年龄、性别和种

族的平均身高2个标准差SD)或低于第3百分位数-1.88SD)者，且出生身长、体重及身材比例均正

常，未发现全身性、内分泌、营养、染色体异常或基因变异证据的矮小儿童(结果：+++81.08%)。ISS

包括病因尚未明确的家族性身材矮小FSS)和体质性生长发育延迟CDGP)。

ISS诊断程序是排除性进行，要排除原发性生长障碍(如遗传性综合征)和继发性生长障碍，包括与环

境、激素，营养和(或)全身器质性疾病有关的多种疾病。

ISS的定义

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ISS的诊断

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诊断标准结果(%)

并非所有患儿都需要进行生长激素激发试验，疑似

生长激素缺乏症时.需要进行生长激素激发试验生长激素激发试验的生长激素峰值切点值为7μg/L对于非可识别的矮小症直接进行全外显子组测序

然后必要时再进行染色体微阵列检测

无显著异常面容或匀称的矮小患儿，建议进行遗传

学检测的矮小程度为HtSDS-3.0

++70.27

++56.76

+89.19

++60.00

对身材矮小患儿的详细评估应包

括准确的病史、标准化的体格检查对身材矮小患儿的详细评估应

包括准确的病、常规和特定的实

验室检查、影像学检查和遗传学检测。儿童身材矮小症的病因复

杂，明确病因及发病机制始终是

挑战，专家投票意见见表1。

注：1)结果26%-50%为