出血与血栓性疾病的实验诊断课件.ppt

抗APC（APC-R）1993年Dahlback报道，将活化的蛋白C（APC）加到静脉血栓患者的血浆中不能使其APTT延长称之为APC-Resistance。后来发现产生这一现象的原因是患者的因子V结构异常，首先报道的是因子V重链A2的506位精氨酸被谷氨酰胺取代，因而APC不能裂解因子V发挥抗凝作用。对因子V这种点突变称为因子VLeiden。我国正常人和静脉血栓患者的APC-R阳性率与西方国家相近，但基因研究显示至今仅有2例FVLeiden。

凝血酶原G20210A1996年Poort等首先在一静脉血栓家族中发现，其凝血酶原基因3′未翻译区发生突变，87％的患者有凝血酶原升高（高于正常的115％），但是凝血酶原也有不增高者。西方国家报道，本症在正常人中有1％～2％的阳性率，我国报道均为阴性结果。

高同型半胱氨酸血症高同型半胱氨酸是蛋氨酸和半胱氨酸合成代谢的中间产物，它可经转硫途径成为胱硫醚或经过再甲基化途径成为蛋氨酸。胱硫醚β合成酶（CBS）和亚甲酸四氢叶酸还原酶（MTHFR）等酶的基因突变可发生高同型半胱氨酸血症，很多继发性因素如维生素B12、维生素B6或叶酸缺乏，慢性肾衰竭，糖尿病等也可导致同型半胱氨酸血症。早在1969年McCully即已注意到高同型半胱氨酸与血管疾病的关系，1976年Wilcken首先报道高同型半胱氨酸与冠心病的关系。

富组氨酸糖蛋白增多症（HRG）1987年Engesser报道，HRG主要调节纤溶系统活性，它与肝素结合后影响肝素与AT-Ⅲ的作用，同时可与纤溶酶原形成复合物而影响纤溶活性。本症常见于动脉血栓，发病率为6％～9％。APCR的原因aPCCleavagesiteVaPCPointmutationAPCR对FVLeiden突变的筛查APTTXsecondsAPTT+aPCYsecondsYX正常Y=X或Y＜X患者以下临床表现提示遗传性易栓症的可能，也是进一步检查的指征：首次发生VTE的年龄﹤40～45岁，或发生动脉血栓的年龄﹤30岁，或新生儿原因不明的血栓形成；自发性血栓形成；反复发作的VTE，或少见部位的血栓形成，如肠系膜静脉及脑静脉等；口服香豆素类抗凝剂后发生皮肤坏死；妊娠妇女反复自发性流产；VTE阳性家族史。实验诊断：实验室结果对易栓症的诊断和分型诊断具有决定性的作用。过筛试验：PT、APTT、D-Dimer功能测定：抗凝血酶、蛋白C水平、PLG、APC抵抗试验（确定因子VLeiden突变）免疫检测：抗磷脂抗体、蛋白S抗原含量测定：FIB、同型半胱氨酸分子生物学检查：凝血酶原G20210A突变弥散性血管内凝血（disseminatedintravascularcoagulation，DIC）指在某些致病因子作用下凝血因子或血小板被激活，大量促凝物质入血，从而引起一个以凝血功能失常为主要特征的病理过程。主要临床表现为出血、休克、器官功能障碍和溶血性贫血。是许多疾病发展过程中出现的一种严重病理状态，是一种获得性出血性综合征。弥散性血管内凝血（DIC）1.病因类型主要疾病感染性疾病革兰氏阴性或阳性菌感染、病毒性肝炎、流行性出血热、病毒性心肌炎等恶性肿瘤和白血病肺癌、胃癌、肝癌、急性白血病妇产科疾病感染流产、死胎滞留、妊娠毒血症、羊水栓塞、胎盘早剥等创伤及手术严重软组织损伤、挤压伤综合征、大面积烧伤、大手术等其他急性胰腺炎、急性肾炎、一氧化碳中毒、医源性疾病等2.DIC发病机制血管内皮、组织损伤细胞破坏血管内凝血因子、血小板激活弥漫性血管内凝血…..高凝期血小板、凝血因子消耗性减少……..低凝期出血继发纤溶亢进……………….纤溶亢进期3.DIC分期高凝期消耗性低凝期继发性纤溶亢进期4.DIC的实验诊断DIC实验室检查的基本要求有三：①由于DIC多数起病急骤，发展迅猛，故除研究性者外，实验室检查力求简便快速，一般应在2h内能出具检测结果报告。②目前大多数DI