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一种基于组织特异调控网络图谱的多基因遗传风险评分计算方法和系统.pdfVIP

一种基于组织特异调控网络图谱的多基因遗传风险评分计算方法和系统.pdf

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    本发明涉及一种基于组织特异调控网络图谱的多基因遗传风险评分计算方法和系统。该方法的步骤包括：对于给定表型或者疾病，获取其GWAS的汇总统计数据以及人群的表型和基因型数据；利用获取的数据，构建以组织特异调控网络图谱为基础的PRS分数预测模型，并对其进行训练；将待测试个人的基因型输入训练完成的PRS分数预测模型，预测其PRS分数。本发明提出整合人体多组织特异的调控网络进行PRS风险预测，通过构建人类组织特异性调控网络图谱，实现了风险位点的筛选，风险位点效应值与细胞环境结合的重新估计，整合了遗传变异在

    (19)国家知识产权局

    (12)发明专利申请

    (10)申请公布号CN117409860A

    (43)申请公布日2024.01.16

    (21)申请号202311080327.X

    (22)申请日2023.08.25

    (71)申请人中国科学院数学与系统科学研究院

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