溶酶体酸性脂肪酶缺乏症疾病演示课件.pptx

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2024-01-31 发布于辽宁
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溶酶体酸性脂肪酶缺乏症汇报人：XXX2024-01-15疾病概述溶酶体酸性脂肪酶结构及功能病理生理机制检查方法与评价指标治疗方案及药物选择并发症预防与处理措施患者教育与心理支持contents目录01疾病概述定义与发病原因定义溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（LALD）是一种罕见的遗传性疾病，由于溶酶体内酸性脂肪酶（LAL）活性降低或缺乏，导致胆固醇酯和三酰甘油在溶酶体内积累，引发多系统损害。发病原因LALD主要是由于LAL基因突变导致，这种突变可以是常染色体隐性遗传或X连锁隐性遗传。患者通常在儿童期或青少年期出现症状。临床表现及分型临床表现LALD患者可能出现多种症状，包括肝脾肿大、黄疸、贫血、生长发