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汇报人：AA2024-01-26《基因表达》课件

目录基因表达概述转录过程及调控翻译过程及调控基因表达产物功能分析基因表达异常与疾病关系探讨基因表达研究技术与方法

01基因表达概述

基因表达是指基因所携带的遗传信息通过转录和翻译等一系列生物化学反应，最终合成具有生物活性的蛋白质的过程。基因表达是生物体生长发育、新陈代谢、免疫应答等生命活动的基础，对于理解生物体的生理功能和疾病发生机制具有重要意义。基因表达定义与意义基因表达的意义基因表达定义

基因表达调控机制转录水平调控通过控制转录因子的活性、改变染色质结构等方式，影响基因转录的效率和特异性。翻译水平调控通过控制翻译起始、延伸和终止等过程，调节蛋白质合成的速率和量。蛋白质修饰与降解调控通过对蛋白质进行磷酸化、糖基化等修饰，或通过泛素-蛋白酶体系统降解蛋白质，调节蛋白质的活性和稳定性。

基因型与表型概念基因型是指生物体细胞内的遗传物质组成，而表型是指生物体在特定环境条件下所表现出来的性状。基因表达与表型关系基因表达是连接基因型和表型的桥梁，基因通过表达合成蛋白质来影响生物体的表型特征。同时，环境因素也可以通过影响基因表达来调控生物体的表型。表观遗传学在基因表达与表型关系中的作用表观遗传学是研究基因核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达的可遗传的变化的一门遗传学分支学科。表观遗传修饰如DNA甲基化、组蛋白修饰等可以影响基因的表达，从而在基因型和表型之间建立复杂的调控网络。基因表达与表型关系

02转录过程及调控

123RNA聚合酶与启动子结合，形成转录起始复合物，启动转录过程。转录起始复合物的形成在DNA模板链的指导下，RNA聚合酶催化核糖核苷酸之间形成磷酸二酯键，合成RNA链。转录延伸当RNA聚合酶遇到终止子时，转录过程终止，释放出RNA产物。转录终止转录起始与延伸

在真核生物中，转录产物的5端会加上一个甲基鸟嘌呤帽子结构，保护RNA免受降解并帮助其从细胞核输出到细胞质。5端加帽真核生物的mRNA在3端会加上一段多聚腺苷酸尾巴，有助于mRNA的稳定性和翻译效率。3端加尾真核生物的基因中存在内含子，转录后需要将内含子剪除，将外显子连接起来形成成熟的mRNA。内含子剪接转录后加工与修饰

包括启动子、增强子、沉默子等，通过与转录因子结合来调控基因转录的效率和特异性。顺式作用元件即转录因子，能够与顺式作用元件结合，通过改变RNA聚合酶的活性或招募其他调控蛋白来影响基因转录。反式作用因子如DNA甲基化、组蛋白修饰等，通过改变染色质结构或影响转录因子与DNA的结合来调控基因转录。表观遗传学调控转录水平调控机制

03翻译过程及调控

03终止与释放当核糖体遇到终止密码子时，翻译终止，多肽链从核糖体上释放。01翻译起始核糖体识别并结合mRNA的起始信号，形成翻译起始复合物。02延伸过程在延伸因子和GTP的参与下，核糖体沿mRNA移动，按照碱基互补配对原则，将氨基酸逐个连接到多肽链上。翻译起始与延伸

新生多肽链需经过特定折叠形成具有生物活性的蛋白质构象。蛋白质折叠蛋白质修饰蛋白质剪切包括磷酸化、糖基化、乙酰化等，可改变蛋白质的性质和功能。部分蛋白质需经过内切酶或外切酶的剪切加工，去除多余部分或激活特定功能域。030201翻译后加工与修饰

转录水平调控通过控制基因转录的速率和数量来影响翻译产物的生成。翻译水平调控通过影响翻译起始、延伸和终止等过程来调节蛋白质的合成。蛋白质降解调控通过泛素-蛋白酶体途径等机制降解多余或异常蛋白质，维持细胞内蛋白质稳态。翻译水平调控机制

04基因表达产物功能分析

通过氨基酸序列预测蛋白质的结构和功能域。一级结构预测二级结构预测三级结构预测功能注释与预测预测蛋白质中α-螺旋、β-折叠等二级结构元件。基于已知的同源蛋白质结构或从头计算方法，预测蛋白质的三级结构。利用生物信息学工具对蛋白质进行功能注释和预测，如GO注释、KEGG通路分析等。蛋白质结构与功能预测

通过高通量实验技术如酵母双杂交、蛋白质芯片等获取蛋白质相互作用数据。相互作用数据获取利用图论和网络科学的方法构建蛋白质相互作用网络，并进行可视化展示。网络构建与可视化分析网络的度分布、聚类系数、最短路径等拓扑性质，揭示蛋白质在网络中的重要性和功能。网络拓扑性质分析蛋白质相互作用网络构建

利用质谱技术鉴定和定量细胞或组织中的蛋白质，揭示基因表达的产物。蛋白质鉴定与定量比较不同生理状态或疾病状态下的蛋白质表达谱，发现差异表达的蛋白质。差异表达分析对差异表达的蛋白质进行功能富集分析，揭示与特定生物学过程或疾病相关的蛋白质功能和通路。功能富集分析结合蛋白质相互作用数据，构建和分析蛋白质互作与调控网络，深入理解基因表达的调控机制。蛋白质互作与调控网络分析蛋白质组学在基因表达研究中的应用

05基因表达异常与疾病关系探讨

基因表