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遗传性痉挛性截瘫
2024-01-20
目录
疾病概述
遗传学基础与遗传方式
病理生理机制探讨
辅助检查与评估方法
治疗策略及药物选择
并发症预防与处理措施
总结回顾与展望未来
01
疾病概述
Chapter
遗传性痉挛性截瘫(HereditarySpasticParaplegia,HSP)是一组具有遗传异质性的疾病,以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征。
HSP主要由基因突变引起,涉及多个基因,如SPG1、SPG2、SPG3等。这些基因突变导致脊髓中运动神经元的轴突运输障碍,进而引发疾病。
定义
发病原因
临床表现
HSP患者通常表现为双下肢肌张力增高、肌无力
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