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2023线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作诊治经验（全文）

病例资料

1.主诉及现病史

患者女性，47岁。因“反复肢体无力3月余伴癫痫发作”入院。

患者3月余前出现肢体无力，主要以右侧肢体无力为主，不能独自站立，

有行为异常，不能正常沟通，不进食，伴有一次癫痫发作。后急诊入我科

住院治疗，送检尿液线粒体基因测序结果提示：MT-TL1基因的

M.3246AG变异，最终明确诊断“线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发

作（MELAS）”，给予营养神经、促进代谢、抗癫痫及对症支持治疗后好

转出院。2月前上述症状再发不伴有癫痫发作，再次入我科治疗后，能正

常行走，正常进食，病情好转出院。2天前上述症状再发，站立不能，有

情绪异常，不语，拒绝进食，无呕吐，无肢体抽搐，无发热咳嗽，无腹泻，

为求进一步诊治，再次来我院就诊，拟“MELAS”收住院。

2.既往史

平素健康状况一般；2型糖尿病7余年，予甘精胰岛素、门冬胰岛素30

注射液及阿卡波糖、二甲双胍片控制血糖等，血糖控制尚可；5~6年前神

经性耳聋；既往存在反复癫痫发作；有类卒中发作史，表现为言语含糊，

经治疗后症状消失；否认“结核、伤寒、肝炎”等传染病史；否认药物过敏

史等。

3.体格检查

T：36.4℃，P：98次/分，R：20次/分，BP：91/75mmHg（1mmHg=0.133

kPa）。双肺听诊：呼吸音正常。心脏听诊：心率98次/分，节律齐，无杂

音。腹部无压痛，肝脾肋下未触及，腹部无包块。

神经系统检查：神志清楚，双侧瞳孔等圆等大，直径约3.0mm，对光反

射存在，面部感觉左不能配合、右不能配合，无颞咬肌萎缩，咀嚼肌力左

正常、右正常，角膜反射正常，额纹正常，闭目正常，鼻唇沟基本对称，

示齿基本正常，听力丧失，无眼球震颤，发音正常，吞咽正常，软腭运动

正常，咽反射正常，转颈正常，耸肩正常，伸舌正常，无舌肌萎缩。

运动系统检查：肌张力右正常、左正常，无肌肉萎缩，左上肢近端肌力不

能配合、远端肌力不能配合，左下肢近端肌力不能配合、远端肌力不能配

合，右上肢近端肌力不能配合、远端肌力不能配合，右下肢近端肌力不能

配合、远端肌力不能配合。上肢平伸试验不能配合，分指试验不能配合，

Mingazini试验不能配合，BarreⅠ试验不能配合，BarreⅡ试验不能配

合，不自主运动无，指鼻试验右不能配合、左不能配合，跟膝胫试验右不

能配合、左不能配合，快复运作右不能配合、左不能配合，闭目难立征睁

眼不能配合、闭眼不能配合，病理反射（-），脑膜刺激征（-）。

4.辅助检查

血常规提示白细胞增高，止凝血系列、甲功七项、抗O、类风湿因子、甲

状旁腺激素、抗核抗体二项、抗中性粒细胞抗体、生化、免疫八项等未见

显著异常。

第一次头颅MRI平扫示：左侧颞顶枕叶皮层下异常信号，结合临床病史考

虑脑白质病变，代谢性脑病可能。复查头颅MRI平扫示：左侧颞顶枕叶皮

层下异常信号，结合临床病史考虑线粒体脑病可能大，与2021年检查结

果比较病灶有所增大。

外送尿液线粒体基因测序结果提示：MT-TL1基因的M.3246AG变异。

5.诊断

考虑MELAS可能。

诊断依据：MELAS系母系遗传病，一般在2~40岁发病，主要症状为发

作性头痛、呕吐，卒中样发作，癫痫，伴身材矮小、发际低，多次发作后

可出现智能减退及其他系统损害如神经性耳聋、糖尿病、甲状腺功能减退、

焦虑症、抑郁症等。该患者以神经性耳聋、多次卒中发作及多次癫痫发作

为主要临床表现，此次再发肢体无力，查体肌力不能配合，既往头颅MRI

提示代谢性脑病可能，外检尿液发现其尿液MT-TL1基因的M.3246AG

变异。综合上述临床症状、体征、影像学检查和基因检测结果，考虑MELAS

可能。

6.需要鉴别的疾病

（1）脑梗死：脑梗死多数病灶符合血管分布，皮质和白质同时受累，而

MELAS病灶不符合血管分布，主要累及皮质，深部白质相对保留，头颅

MRI可鉴别。

（2）颅脑肿瘤：多数进行性加重，病灶占位效应明显，无其他系统损害，

该患者病灶无明显占位效应，且既往相关肿瘤学筛查均为阴性，暂不考虑。

7.诊疗计划

（1）糖尿病患者饮食，监测血糖，控制血糖。

（2）予以脑保护、改善脑代谢，抗癫痫，清除氧自由基，辅酶Q10、多

种维生素、艾地苯醌等药物改善氧化磷酸化