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2016欧洲人类遗传学会扩展型携带者筛查的建议

一、背景

1.携带者筛查指的是对特定遗传病的携带者进行检测，以了解个体是

否携带特定遗传变异，并进而了解其后代遗传患病风险。

2.扩展型携带者筛查则是指对一系列较为常见的遗传病进行筛查，旨

在提供更加全面的遗传信息，帮助个体做出更好的生育决策。

3.2016年，欧洲人类遗传学会发布了扩展型携带者筛查的建议，以引

导临床实践和公共卫生政策。

二、目的

1.在全面了解遗传疾病风险的基础上，开展更为全面的个性化医疗。

2.为个体提供更全面的生育健康交流和决策支持。

3.促进遗传病的早期预防和干预，降低遗传病的发病率。

三、具体建议

1.筛查范围

a.建议对常见的遗传病进行筛查，包括囊性纤维化、地中海贫血、

先天性肌营养不良等。

b.筛查范围应根据不同地区、不同人裙的遗传病谱进行调整，以提

高筛查效率和准确性。

2.筛查方法

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a.推荐采用分子遗传学技术进行筛查，如基因芯片技术、整合基因

组学分析等。

b.在筛查方法选择上，应充分考虑技术成本、筛查效率及其对筛查

结果的准确性影响。

3.遗传交流

a.对于携带遗传变异的个体，应提供遗传交流服务，全面介绍相关

遗传病的病因、临床表现、遗传风险、家族规划等信息。

b.遗传交流应以尊重个体选择权为前提，鼓励患者主动参与决策，

指导其进行合理的生育规划。

4.生育健康

a.鼓励扩展型携带者进行遗传风险评估，结合携带遗传变异的个体

情况，制定个性化的生育计划。

b.对于高风险携带者，应提供更加个性化的生育健康管理服务，包

括孕前临床检测、产前诊断等。

5.公众教育

a.加强对遗传病的宣传和教育，提高公众对遗传疾病的认识和重视

程度。

b.通过多种途径和渠道向公众宣传扩展型携带者筛查的意义、价值

和推广情况，提高社会接受度和支持度。

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四、实施挑战

1.技术挑战

a.目前分子遗传学技术的成本仍较高，筛查范围的扩大将对技术成

本提出新的挑战。

b.相关技术和设备的推广应结合当地实际情况，加大对技术成本和

准确性的平衡考量。

2.伦理挑战

a.扩展型携带者筛查意味着揭开更多个体遗传信息，伦理问题将面

临更多权衡。

b.在筛查实施中，应加强隐私保护、信息安全等方面的规范和保障

措施，保障个体隐私与信息安全。

3.社会接受

a.扩展型携带者筛查需要赢得社会的理解和支持，进行公众教育和

宣传是一项挑战。

b.社会接受度的提高需要通过多方面的宣传和教育，建立起对扩展

型携带者筛查的信任和认同。

五、结语

2016年欧洲人类遗传学会发布的扩展型携带者筛查建议针对全球范围

内扩展型携带者筛查的实施提供了宝贵的指导意见。在全面普及、推

广和实施扩展型携带者筛查的过程中，应充分考虑个体隐私、技术可

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行性、伦理合规性和社会接受度等因素，推动扩展型携带者筛查向更