- 1、本文档共4页,可阅读全部内容。
- 2、有哪些信誉好的足球投注网站(book118)网站文档一经付费(服务费),不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
- 3、本站所有内容均由合作方或网友上传,本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺!文档内容仅供研究参考,付费前请自行鉴别。如您付费,意味着您自己接受本站规则且自行承担风险,本站不退款、不进行额外附加服务;查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档,您可以点击 这里二次下载。
- 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“版权申诉”(推荐),也可以打举报电话:400-050-0827(电话支持时间:9:00-18:30)。
- 5、该文档为VIP文档,如果想要下载,成为VIP会员后,下载免费。
- 6、成为VIP后,下载本文档将扣除1次下载权益。下载后,不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 7、成为VIP后,您将拥有八大权益,权益包括:VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 8、VIP文档为合作方或网友上传,每下载1次, 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等,对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
2016欧洲人类遗传学会扩展型携带者筛查的建议--第1页
2016欧洲人类遗传学会扩展型携带者筛查的建议
一、背景
1.携带者筛查指的是对特定遗传病的携带者进行检测,以了解个体是
否携带特定遗传变异,并进而了解其后代遗传患病风险。
2.扩展型携带者筛查则是指对一系列较为常见的遗传病进行筛查,旨
在提供更加全面的遗传信息,帮助个体做出更好的生育决策。
3.2016年,欧洲人类遗传学会发布了扩展型携带者筛查的建议,以引
导临床实践和公共卫生政策。
二、目的
1.在全面了解遗传疾病风险的基础上,开展更为全面的个性化医疗。
2.为个体提供更全面的生育健康交流和决策支持。
3.促进遗传病的早期预防和干预,降低遗传病的发病率。
三、具体建议
1.筛查范围
a.建议对常见的遗传病进行筛查,包括囊性纤维化、地中海贫血、
先天性肌营养不良等。
b.筛查范围应根据不同地区、不同人裙的遗传病谱进行调整,以提
高筛查效率和准确性。
2.筛查方法
2016欧洲人类遗传学会扩展型携带者筛查的建议--第1页
2016欧洲人类遗传学会扩展型携带者筛查的建议--第2页
a.推荐采用分子遗传学技术进行筛查,如基因芯片技术、整合基因
组学分析等。
b.在筛查方法选择上,应充分考虑技术成本、筛查效率及其对筛查
结果的准确性影响。
3.遗传交流
a.对于携带遗传变异的个体,应提供遗传交流服务,全面介绍相关
遗传病的病因、临床表现、遗传风险、家族规划等信息。
b.遗传交流应以尊重个体选择权为前提,鼓励患者主动参与决策,
指导其进行合理的生育规划。
4.生育健康
a.鼓励扩展型携带者进行遗传风险评估,结合携带遗传变异的个体
情况,制定个性化的生育计划。
b.对于高风险携带者,应提供更加个性化的生育健康管理服务,包
括孕前临床检测、产前诊断等。
5.公众教育
a.加强对遗传病的宣传和教育,提高公众对遗传疾病的认识和重视
程度。
b.通过多种途径和渠道向公众宣传扩展型携带者筛查的意义、价值
和推广情况,提高社会接受度和支持度。
2016欧洲人类遗传学会扩展型携带者筛查的建议--第2页
2016欧洲人类遗传学会扩展型携带者筛查的建议--第3页
四、实施挑战
1.技术挑战
a.目前分子遗传学技术的成本仍较高,筛查范围的扩大将对技术成
本提出新的挑战。
b.相关技术和设备的推广应结合当地实际情况,加大对技术成本和
准确性的平衡考量。
2.伦理挑战
a.扩展型携带者筛查意味着揭开更多个体遗传信息,伦理问题将面
临更多权衡。
b.在筛查实施中,应加强隐私保护、信息安全等方面的规范和保障
措施,保障个体隐私与信息安全。
3.社会接受
a.扩展型携带者筛查需要赢得社会的理解和支持,进行公众教育和
宣传是一项挑战。
b.社会接受度的提高需要通过多方面的宣传和教育,建立起对扩展
型携带者筛查的信任和认同。
五、结语
2016年欧洲人类遗传学会发布的扩展型携带者筛查建议针对全球范围
内扩展型携带者筛查的实施提供了宝贵的指导意见。在全面普及、推
广和实施扩展型携带者筛查的过程中,应充分考虑个体隐私、技术可
2016欧洲人类遗传学会扩展型携带者筛查的建议--第3页
2016欧洲人类遗传学会扩展型携带者筛查的建议--第4页
行性、伦理合规性和社会接受度等因素,推动扩展型携带者筛查向更
您可能关注的文档
- 2024届大学生网络安全知识竞赛精选试题库及答案(一) .pdf
- 2023年中级银行从业资格之中级银行业法律法规与综合能力综合检测试卷A精品.pdf
- 2023年上半年信息系统项目管理师《论文》真题及评分标准 .pdf
- 18.空气动力学基础及飞行原理课程标准. .pdf
- 2023军队文职人员公开社会公开招聘《管理学》习题库及答案 .pdf
- 2023年版PMP考试内部题库全考点含答案解析 .pdf
- 170内科护理习题【附答案】@柳州医高专_第三章循环系统疾病病人的精品.pdf
- 2023年中级注册安全工程师之安全生产管理押题练习试题B卷含答案.pdf
- 2023年1月]《皮肤性病护理学》考核试题[复习资料]-答案 .pdf
- 2023年版道路运输企业安全生产管理人员考试内部培训模拟题库附答案全精品.pdf
- 浙江省临海市白云高级中学2025届高三历史3月月考试题.doc
- 云南拾谷县第一中学2024_2025学年高二物理上学期10月月考试题.doc
- 2025版高考生物总复习第13讲基因的分离定律教案苏教版.doc
- 湖北省黄石实验高中2024_2025学年高一历史下学期期末考试模拟卷.doc
- 通史版2025版高考历史大一轮复习专题七近代化的曲折发展__中日甲午战争至五四运动前4第4讲从维新思想到新文化运动课后达标检测含解析新人教版.doc
- 2024年高考数学考试大纲解读专题04导数及其应用含解析文.doc
- 河南省许汝平九校联盟2024_2025学年高一语文上学期期末考试试题扫描版无答案.doc
- 江西省吉安市吉水县第二中学2024_2025学年高一历史上学期第二次月考试题.doc
- 北京市平谷区2025届高三政治一模考试试题含解析.doc
- 2025届中考物理第四讲物态变化专项复习测试无答案新人教版.docx
文档评论(0)