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中国医科大学12月《医学遗传学》作业考核试题

特别提示：文档内容仅包含选择题和判断，不包含简答题。

自毁容貌综合征（Lesch-Nyhan)属于

A:酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病

B:酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病

C:酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病

D:酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病

E:酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病

参考选项：E

PKU是由于缺乏哪种酶引起的

A:G6PD

B:PAH

C:HGPRT

D:G6P

E:酪氨酸酶

参考选项：B

下列关于珠蛋白基因的说法，哪一个不正确的

A:由α、β珠蛋白基因簇组成

B:α、β珠蛋白基因簇位于同一条染色体

C:属于一个多基因家族

D:α、β珠蛋白基因簇位于不同的染色体

E:编码一组功能上密切相关的蛋白质

参考选项：B

家族性胆固醇血症的遗传方式是

A:AR

B:XD

C:XR

D:AD

E:Y连锁遗传

参考选项：A

对于X连锁基因，舅表兄妹婚配的近婚系数为

A:1/4

B:1/8

C:1/16

D:3/16

E:0

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