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医师三基儿科基础知识（遗传代谢性疾病）模拟试卷2(题后含答案

及解析)

题型有：1.名词解释题2.简答题3.填空题4.判断题请判断下列各题正

误。5.A1型题6.A2型题7.A3型题8.A3型题9.B1型题

1．染色体病：

正确答案：由于人类染色体数目异常或结构畸变所引起的疾病。涉

及知识点：遗传代谢性疾病

2．单基因病：

正确答案：一对主基因突变导致的疾病，其遗传符合孟德尔定律。涉

及知识点：遗传代谢性疾病

3．简述21一三体综合征的核型分析。

正确答案：(1)标准型：核型为47，XY(XX)，+21。(2)易位型，①D／G易

位，核型为46，XY(XX)，一14，+t(14q21q)；②G／G易位，多数核型16，XY(XX)，

一21，+t(21q21q)，少数核型为46，XY(XX)，一22，+t(21q22q)。(3)嵌合体型：

核型为46，XY(XX)／47，XY(XX)，+21。涉及知识点：遗传代谢性疾

病

4．试述苯丙酮尿症的实验室检测。

正确答案：(1)新生儿期筛查采用Guthrie细菌生长抑制试验。(2)尿三氯化铁

试验和2，4一二硝基苯肼试验。(3)血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析。(4)

尿蝶呤图谱分析。(5)酶学诊断。(6)DNA分析。涉及知识点：遗传代谢

性疾病

填空题请完成下列各题，在各题的空处填入恰当的答案。

5．21一三体综合征患儿最常伴发的先天畸形是_______，其次是_______。

正确答案：先天性心脏病、消化道畸形涉及知识点：遗传代谢性疾

病

6．21一三体综合征患儿的主要临床特征为_______、_______、_______、

_______。

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正确答案：智能落后、生长发育迟缓、特殊面容、伴发畸形涉及知

识点：遗传代谢性疾病

7．苯丙酮尿症的临床表现有_______、_______、_______、_______。

正确答案：抽搐、智力低下、毛发和皮肤色泽变浅、尿和汗液有鼠尿味

涉及知识点：遗传代谢性疾病

8．苯丙酮尿症患儿的饮食应为_______，此饮食应从_______开始，饮食控

制至少需持续到以后。

正确答案：低苯丙氨酸饮食、生后、青春期涉及知识点：遗传代谢

性疾病

9．21一三体综合征与先天性甲状腺功能减低症的鉴别，可检测血清TSH、

T4和进行核型分析。

A．正确

B．错误

正确答案：A涉及知识点：遗传代谢性疾病

10．典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏BH4，不能将苯丙氨酸转化为酪氨

酸。

A．正确