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儿科护理(医学高级)-遗传性和代谢性疾病(精选试题)--第1页

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儿科护理(医学高级)-遗传性和代谢性疾病

1、儿科中最先确认的染色体疾病是()

A.先天愚型

B.遗传性肾炎

C.亚力山大病

D.寻常型鱼鳞病

E.异染体脑白质营养不良

2、苯丙酮尿症主要损害的系统是()

A.循环系统

B.呼吸系统

C.神经系统

D.消化系统

E.免疫系统

3、患儿女,3个月,近期出现呕吐、腹泻、湿疹,伴有表情呆滞,

血清苯丙氨酸60mg/L,诊断为苯丙酮尿症。目前有效治疗方法是低

苯丙氨酸饮食。对于该患儿最大苯丙氨酸推荐摄取量为()

A.70mg·kg-1·d-1

B.50mg·kg-1·d-1

C.30mg·kg-1·d-1

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专业试题,强烈推荐

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D.20mg·kg-1·d-1

E.10mg·kg-1·d-1

4、患儿男,8个月,6个月时出现表情呆滞、烦躁、智力发育明显落

后,血清苯丙氨酸60mg/L,诊断为苯丙酮尿症。对于该患儿的饮食

护理,理想的糖类、蛋白质、脂肪的比例为()

A.20∶30∶50

B.30∶20∶50

C.40∶15∶35

D.60∶15∶25

E.70∶10∶30

5、21-三体综合征属于()

A.染色体疾病

B.单基因遗传病

C.多基因遗传病

D.免疫缺陷病

E.遗传代谢病

6、21-三体综合征的发生率为()

A.0.05%~0.06%

B.0.5%~0.60%

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专业试题,强烈推荐

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