MTHFR基因检测及叶酸代谢.pptVIP

综合114项研究，总计37,381例研究对象的荟萃分析显示：基因突变的孕妇患妊娠高血压的风险显著高于未突变者基因突变的孕妇妊高症风险较高与型（野生型）相比，型（突变纯合子）患者卒中、心梗等心脑血管风险事件的发生率更高，风险比约为1.93AB叶酸代谢障碍导致的Hcy水平升高，损伤内皮细胞的结构和功能，激活血小板粘附和聚集，促进血栓形成，从而增加妊高征发病的危险性。Hcy的轻中度升高可导致内皮细胞的抗凝功能下降,可以使内皮细胞合成减少,影响前列环素(PGI2)的合成,而PGI2有抑制血小板的粘附和聚集,增强血管扩张的作用。与妊娠期高血压叶酸代谢障碍致升高导致妊高征发生原因:C677T多态性增加亚洲怀孕女性流产风险.2013.514(2):105-11.C677T基因突变增加妇女胎盘早剥的风险母亲基因杂合子和纯合子发生习惯性流产的风险比野生型增加8.75倍和9.33倍。O.1999,181(2):126-29.5-甲基四氢叶酸不足使甲基化供体不足，导致有丝分裂过程中，甲基化异常，影响胎儿发育5-甲基四氢叶酸合成不足，导致高同型半胱氨酸血症的形成，血液处于易凝状态，在胎盘处形成小血栓，最终导致胎盘早剥，怀孕失败。0201C677T多态性引发女性流产的原因习惯性流产有别于一般偶发性流产，原因包括遗传因素、感染、子宫发育异常、内分泌失调、免疫系统异常等。不明原因的习惯性流产常与血液高凝状态和低腺苷甲硫氨酸密切相关，C677T基因突变造成叶酸代谢障碍，引发习惯性流产。具体原因分为以下两个方面：已报道的基因多态性妇产科相关疾病

当叶酸代谢障碍和低水平叶酸共同存在时，对个体造成的危害相当大。基因检测与孕期管理

同型半胱氨酸甲硫氨酸腺苷甲硫氨酸（甲基供体）5-甲基四氢叶酸基因简介全称为亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10),它是叶酸-甲硫氨酸代谢途径中的关键酶。可以使5,10-亚甲基四氢叶酸(5,10)还原为5-甲基四氢叶酸(5)，从而为体内嘌呤、嘧啶的合成及、、蛋白质的甲基化提供甲基，同时维持体内正常的同型半胱氨酸()水平。亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及临床意义.国外医学:遗传学分册.2005,28(1):29-32.与叶酸代谢基因位于1号染色体36.3位置，具有多态性，存在3种基因型：C677T基因突变使得酶活性急剧下降。基因型.2013,8(3):e57917.CC型（野生型）CT型(杂合突变型)TT型(纯合突变型)C677T突变频率中国人群中，约29%的人基因为677型。四氢叶酸5,10-亚甲基四氢叶酸5-甲基四氢叶酸叶酸同型半胱氨酸甲硫氨酸腺苷甲硫氨酸腺苷同型半胱氨酸甲基受体甲基化甲基受体甜菜碱胆碱H2O国际遗传学杂志.2007,2;30(1):39-44.3酶活性下降，导致5-甲基四氢叶酸生成障碍C677T基因突变造成叶酸代谢障碍C677T基因突变造成叶酸代谢障碍5合成不足向甲硫氨酸的转换发生障碍，引发一系列疾病。甲基供体5-MTHF的急剧减少造成一碳单位生成减少，直接影响多种重要物质的合成,从而造成妊娠相关疾病和新生儿缺陷。Hcy水平升高，损害血管内皮细胞，导致动脉粥样硬化，增加妊高症的发生风险。Hcy作用于（转化的胱硫醚有毒性）敏感的胚胎神经细胞，引发先天畸形。C677T基因突变造成叶酸代谢障碍叶酸代谢障碍导致危害主要有两种方式J.2011;93(6):1365-72.C677T对中国人叶酸转化能力的影响作者：S研究机构：亚特兰大疾病控制中心出生缺陷和发育障碍国家中心出处：J.2011;93(6):1365-72影响因子：6.669对象和方法：实验选取中国北方怀孕妇女932名，检测677位点基因型，采用100μ，400μg，4000μg，4000μg四种方式补充叶酸，在不同时间点检测血浆、红细胞叶酸以及血浆浓度。实验结论：C677T是红细胞和血浆叶酸以及血液同型半胱氨酸()浓度的独立预测因子。677C→T突变携带者血浆浓度显著上升叶酸代谢障碍引发胎儿畸形1叶酸代谢障碍与神经管畸形（）神经管畸形()是是最严重的出生缺陷之一，约占所有出生缺陷的1/3。胎儿神经管畸形的发生在怀孕的前28天内。2叶酸代谢障碍与唐氏综合症()唐氏综合症（），又称21-三体综合征或先天愚型，发病率为1/600-1/800。母亲的生育年龄、叶酸代谢障碍是造成的危险因素。1,2000,151(9):862—877.